耳聋致病性基因的筛查方法、装置、存储介质及服务器制造方法及图纸

本申请公开了一种耳聋致病性基因的筛查方法、装置、存储介质及服务器。该耳聋致病性基因的筛查方法包括：接收用户上传的基因变异数据；根据用户选择的注释信息给所述基因变异数据做注释；基于预设评分规则给注释结果评分；参照预设等级划分模型给评分结果划分优先等级；根据优先等级确定耳聋致病性。基于等级划分模型筛查出耳聋致病概率，实现了提高耳聋致病性的筛查精确度。本申请解决了由于没有构建相应的等级划分模型筛查出耳聋致病概率造成的耳聋致病性的筛查不够精确的技术问题。的耳聋致病性的筛查不够精确的技术问题。的耳聋致病性的筛查不够精确的技术问题。

【技术实现步骤摘要】
耳聋致病性基因的筛查方法、装置、存储介质及服务器


[0001]本申请涉及疾病筛查领域，具体而言，涉及一种耳聋致病性基因的筛查方法、装置、存储介质及服务器。

技术介绍

[0002]专利技术人发现，耳聋致病大多数与遗传学基因变异相关，一些数据库收录了这些与耳聋相关的基因变异数据，但是并没有构建相应的等级划分模型筛查出耳聋致病概率，导致耳聋致病性的筛查不够精确。
[0003]针对相关技术中没有构建相应的等级划分模型筛查出耳聋致病概率造成的耳聋致病性的筛查不够精确的问题，目前尚未提出有效的解决方案。

技术实现思路

[0004]本申请的主要目的在于提供一种耳聋致病性基因的筛查方法、装置、存储介质及服务器，以解决没有构建相应的等级划分模型筛查出耳聋致病概率造成的耳聋致病性的筛查不够精确的问题。
[0005]为了实现上述目的，根据本申请的一个方面，提供了一种耳聋致病性基因的筛查方法。
[0006]根据本申请的耳聋致病性基因的筛查方法包括：接收用户上传的基因变异数据；根据用户选择的注释信息给所述基因变异数据做注释；基于预本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种耳聋致病性基因的筛查方法，其特征在于，包括：接收用户上传的基因变异数据；根据用户选择的注释信息给所述基因变异数据做注释；基于预设评分规则给注释结果评分；参照预设等级划分模型给评分结果划分优先等级；根据优先等级确定耳聋致病性。2.根据权利要求1所述的耳聋致病性基因的筛查方法，其特征在于，基于预设评分规则给注释结果评分包括：识别注释结果的基因组学数据信息；根据所述基因组学数据信息在预设分值
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数据表格中确定在单篇文献中单次出现该种类基因或变异的第一分值；统计该种类基因或变异在单篇文献中的出现次数；将基因组学数据信息、出现次数和第一分值输入预设评分模型，得到该种类基因或变异的总分值。3.根据权利要求1所述的耳聋致病性基因的筛查方法，其特征在于，参照预设等级划分模型给评分结果划分优先等级包括：在预设等级划分模型中确定一评分结果所在的分值区域；根据分值
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等级表确定与分值区域相对应的置信度等级，作为优先等级。4.根据权利要求1所述的耳聋致病性基因的筛查方法，其特征在于，接收用户上传的基因变异数据之前还包括：获取耳聋相关的遗传学数据；给所有遗传学数据做全面注释；基于预设评分规则给全面注释结果评分；参照预设等级划分规则将所有评分结果划分为多个分值区域；根据分值高低给每个分值区域赋予置信度等级。5.根据权利要求4所述的耳聋致病性基因的筛查方法，其特征在于，获取耳聋相关的遗传学数据包括：获取在PubMed中的文献数据和用户递交的基因数据；对所述文献数据进行清洗...

【专利技术属性】
技术研发人员：袁永一，黄莎莎，戴朴，赵贵虎，李津臣，
申请(专利权)人：中南大学湘雅医院北京安琪尔基因医学科技有限公司，
类型：发明
国别省市：