用于检测阿尔茨海默病的基因标志物、检测方法和应用技术

本发明专利技术公开了用于检测阿尔茨海默病的基因标志物、检测方法和应用，属于高通量测序技术领域。该检测方法包括：提取检测对象的基因组DNA，将基因组DNA依次进行片段化、纯化和Pre

【技术实现步骤摘要】
用于检测阿尔茨海默病的基因标志物、检测方法和应用


[0001]本专利技术属于高通量测序
，具体涉及用于检测阿尔茨海默病的基因标志物、检测方法和应用。

技术介绍

[0002]阿尔茨海默病(Alzheimer
’
s disease，AD)又称老年痴呆症，是一种严重影响人类健康的神经退行性疾病，临床以进行性记忆力减退、认知功能障碍和行为异常为特征，以脑萎缩、脑内出现老年斑和神经原纤维缠结、神经元丢失为其病理特征。由于AD的病因和发病机制尚不明确，目前临床治疗上缺乏有效的根治手段，亦没有特效方法/药物逆转和阻止病情进展，主要通过早期进行对症治疗，而临床诊断的AD患者基本都处于中晚期，现有的治疗仅能改善症状，并不能组织或者逆转疾病的进展。因此，寻找与阿尔茨海默病相关的基因标志物尤其是预警监测和早期诊断的标志物对提高早期阿尔茨海默病的诊断率，实现早期诊断和干预能显著减少AD的危害，从而减轻社会和家庭的负担。

技术实现思路

[0003]针对现有技术中阿尔茨海默病检测和诊断中存在的问题，本专利技术提出一种用于检测阿尔茨海本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.用于检测阿尔茨海默病的基因标志物，其特征在于，包含一个或两个以上如下基因的组合：APOE、PSEN1、PSEN2、MAPT、A2M、ABCA2、ABCA7、ACE、ADAM10、APBB2、APP、ATP13A2、ATXN2、ATXN3、BIN1、BLMH、C9ORF72、CD2AP、CD33、CD40、CHCHD10、CHMP2B、CLU、COL25A1、CR1、CTSC、DNMT1、DNM1L、DOCK3、EPHA1、FBX07、FERMT2、FUS、GBA、GIGYF2、GRN、HFE、HLA
‑
B、HNRNPA1、HNRNPA2B1、HS1BP3、HTRA2、INPP5D、LRP1、LRRK2、MEOX2、MPO、MS4A4A、MS4A6A、MSR1、NOS3、NPC1、OLR1、OPTN、PRKN、PAXIP1、PICALM、PINK1、PLA2G6、PLAU、PLD3、PRNP、PTK2B、RCAN1、RIN3、RPS27A、SEMA3A、SIGMAR1、SLC6A4、SNCA、SNCB、SORL1、SQSTM1、TARDBP、TBK1、TF、TMEM106B、TREM2、TRPM7、TTR、TUBA4A、TYROBP、UBB、UBQLN2、UCHL1、VCP、VEGFA、ZCWPW1。2.根据权利要求1所述用于检测阿尔茨海默病的基因标志物，其特征在于，所述基因标志物包括MEOX2和MPO。3.根据权利要求1所述用于检测阿尔茨海默病的基因标志物，其特征在于，所述基因标志物包括APBB2、PRNP和SORL1。4.权利要求1至3任一项所述用于检测阿尔茨海默病的基因标志物在制备诊断阿尔茨海默病的药物或检测试剂中的应用。5.根据权利要求4所述的应用，其特征在于，所述检测试剂采用试剂盒的形式。6.一种与阿尔茨海默病致病相关的基因突变的检测方法，其特征在于，包括以下步骤：S1、提取检测对象的基因组DNA；S2、将基因组DNA依次进行片段化、纯化和Pre
–
PCR扩增反应，得到目标区域DNA文库；S3、通过芯片对目标区域DNA文库的目标基因编码区和临近剪切区的DNA进行捕获和富集，得到目标区域文库；S4...

【专利技术属性】
技术研发人员：江海松，胡建容，
申请(专利权)人：杭州惠煜医疗科技有限公司，
类型：发明
国别省市：