用于起因于剪接异常的遗传性疾病的药物组合物及治疗方法技术

本发明专利技术提供一种用于起因于剪接异常的遗传性疾病的药物组合物。一种药物组合物，其包含可抑制成为起因于剪接异常的遗传性疾病的发病或进展的一个原因的剪接异常的化合物作为有效成分，其用于遗传性疾病的预防、改善、进展抑制和/或治疗；一种对遗传性疾病进行预防、改善、进展抑制和/或治疗的方法，其使用可抑制成为起因于剪接异常的遗传性疾病的发病或进展的一个原因的剪接异常的化合物，对该遗传性疾病进行预防、改善、进展抑制和/或治疗。进展抑制和/或治疗。进展抑制和/或治疗。

【技术实现步骤摘要】
用于起因于剪接异常的遗传性疾病的药物组合物及治疗方法
[0001]本申请是基于申请号201880011889.X、申请日2018年2月20日的相同专利技术名称的专利技术专利申请的分案申请。


[0002]本专利技术涉及一种用于起因于剪接异常的遗传性疾病的药物组合物、及使用其的起因于剪接异常的遗传性疾病的预防、改善、进展抑制和/或治疗方法。

技术介绍

[0003]专利文献1公开了可检测选择性剪接的报告系统、及使用其鉴定对选择性剪接造成影响的化合物的方法。
[0004]现有技术文献
[0005]专利文献
[0006]专利文献1：国际公开第2011/152043号(US9273364B2)

技术实现思路

[0007]专利技术所要解决的问题
[0008]已知有起因于剪接异常的各种遗传性疾病。作为其中之一，有法布里病(Fabry disease)。法布里病是一种由剪接变异引起的选择性剪接等基因变异为原因之一的疾病。作为法布里病的治疗方法，近年来终于开发出使用基因重组α
‑<br/>半乳糖苷酶A本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.所示的化合物、或其制药上可接受的盐在制备用于先天性QT延长综合症的预防、改善、进展抑制和/或治疗的药物中的用途。2.一种药物组合物，其...

【专利技术属性】
技术研发人员：萩原正敏，网代将彦，
申请(专利权)人：国立大学法人京都大学，
类型：发明
国别省市：