一种基于探针叠加检测基因拷贝数变异的方法及装置制造方法及图纸

一种基于探针叠加检测基因拷贝数变异的方法及装置，该方法包括：叠加步骤，包括将至少两种探针集的捕获区域叠加，获得叠加区文件、非叠加区文件；有效深度比计算步骤，包括根据待测样本测序数据比对文件、叠加区文件、非叠加区文件，获得有效深度比；基线构建步骤，包括根据有效深度比及其对应的比对文件，获得多种有效深度比的基线库；基因拷贝数变异分析步骤，包括根据比对得到的比对文件，分析待测样本的有效深度比，在基线库中选择最近的基线，分析得到待测样本的基因拷贝数变异信息。本发明专利技术基于叠加探针捕获数据，分析叠加区/非叠加区的测序有效深度比，利用有效深度比构建基线，达到基于叠加探针分析基因拷贝数变异的目的。的。

【技术实现步骤摘要】
一种基于探针叠加检测基因拷贝数变异的方法及装置


[0001]本专利技术涉及生物信息学领域，具体涉及一种基于探针叠加检测基因拷贝数变异的方法及装置。

技术介绍

[0002]拷贝数变异(Copy Number Variations,CNVs)泛指DNA拷贝数的变化，根据大小可分为两个层次：显微水平和亚显微水平，显微水平的基因组结构变异主要是指显微镜下可见的染色体畸形，包括整倍体和非整倍体的缺失、插入等；亚显微水平的基因组结构变异指DNA片段长度在1kb～3kb的基因组结构变异，包括缺失、重复、DNA拷贝数变化等，这些统称为CNVs，也称为拷贝数多态性(Copy Number Polymorphisms,CNPs)。经大量研究表明，CN V位点的突变率远高于SNP(Single nucleotide polymorphism，单核苷酸多态性)，是人类疾病的重要致病因素之一。CNV的分析对疾病的分类、用药、预后等临床管理提供指导，对研究疾病发生机制的过程中具有重要的意义。
[0003]目前检测CNV的方法主要包括芯片技术(Panel)、PCR、本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种基于探针叠加检测基因拷贝数变异的方法，其特征在于，包括：叠加步骤，包括将至少两种探针集的捕获区域叠加，获得叠加区文件以及非叠加区文件；有效深度比计算步骤，包括根据所述至少两种探针集捕获测序得到的待测样本测序数据比对文件、所述叠加区文件、非叠加区文件，进行分析计算，获得叠加区与非叠加区的有效深度比；基线构建步骤，包括根据所述有效深度比及其对应的比对文件，获得多种有效深度比的基线库；基因拷贝数变异分析步骤，包括根据比对得到的比对文件，分析得到待测样本的有效深度比，根据所述待测样本的有效深度比，在所述基线库中选择最近的基线，分析得到所述待测样本的基因拷贝数变异信息。2.如权利要求1所述的方法，其特征在于，有效深度比计算步骤中，有效深度比＝叠加区有效深度/非叠加区有效深度。3.如权利要求1所述的方法，其特征在于，有效深度比计算步骤中，步长为0.1。4.如权利要求1所述的方法，其特征在于，有效深度比计算步骤中，所述比对文件是比对到参考基因组的文件。5.如权利要求4所述的方法，其特征在于，所述参考基因组包含hs37d5基因组、GRCh37基因组、b37基因组、hg18基因组、hg17基因组、hg16基因组或hg38基因组的至少一部分。6.如权利要求1所述的方法，其特征在于，所述基因拷贝数变异信息包括如下信息中的至少一种：发生基因拷贝数变异的状态、发生基因拷贝数变异的区间所在基因、发生基因拷贝数变异的区间在所述基因...

【专利技术属性】
技术研发人员：程海楠，邢云，方欢，张妍，刘涛，管彦芳，
申请(专利权)人：北京吉因加医学检验实验室有限公司，
类型：发明
国别省市：