先天性巨结肠诊断标志物及其应用制造技术

本申请是202110323377.0的分案申请。本发明专利技术属于生物医学领域，具体涉及先天性巨结肠诊断标志物及其应用。该标记物为PRDM9，进一步为PRDM9转座子融合，所述PRDM9转座子融合的融合位点选自位于chr5:23262356的PRDM9

【技术实现步骤摘要】
先天性巨结肠诊断标志物及其应用
[0001]本申请是申请号为202110323377.0、申请日为2021年3月26日、专利技术名称为“先天性巨结肠早期诊断标志物及其应用”的中国申请的分案申请。


[0002]本专利技术属于生物医学领域，具体涉及先天性巨结肠诊断标志物及其应用。

技术介绍

[0003]先天性巨结肠(Hirschsprung disease，HSCR)是一种儿童肠神经发育异常的出生缺陷疾病，病理机制为肠神经嵴细胞迁移和分化成肠神经元发生障碍，导致肠神经缺乏而发生持续性痉挛，是小儿常见的先天性肠道疾病之一。先天性巨结肠的早期表现为呕吐、腹胀、腹泻等，临床上会造成新生儿死亡或手术后反复肠炎、难治性便秘等并发症，严重影响患儿的生长发育和生活质量。
[0004]先天性巨结肠的及时诊治可以减少先天性巨结肠肠炎发生的危险，获得良好的预后。该疾病确诊需要术后病变组织的病理切片。术前诊断方法主要为钡剂灌肠，直肠活检、直肠测压，以判断是否要实施“巨结肠根治术”。目前，钡灌肠为最重要的诊断方法，原理为先天性巨结肠患儿的肠道存在无神经节段本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.PRDM9的检测剂在制备先天性巨结肠诊断或辅助诊断产品中的应用；所述产品为试剂或试剂盒。2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述PRDM9的检测剂为PRDM9转座子融合的检测剂。3.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述检测剂包括引物。4.根据权利要求3所述的应用，其特征在于，所述引物包括以下a)～c)中的一种或多种：a)检测PRDM9基因的引物；b)检测PRDM9转座子融合的引物；c)内参引物。5.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述检测剂用于执行以下任一种检测方法：聚合酶链反应、变性梯度凝胶电泳、核酸分型芯片检测、变性高效液相色谱法、原位杂交、生物质谱法以及HRM法。6.根据权利...

【专利技术属性】
技术研发人员：张彦，朱云，钟微，夏慧敏，
申请(专利权)人：广州市妇女儿童医疗中心，
类型：发明
国别省市：