【技术实现步骤摘要】
一种确定基因型的方法及装置
[0001]本专利技术属于核酸质谱
，尤其涉及一种确定基因型的方法及装置。
技术介绍
[0002]由于核酸质谱技术是基于聚合酶链式反应（Polymerase Chain Reaction ，缩写PCR）扩增之后实现多位点单碱基延伸后的准确检测，因此核酸质谱技术是生物分析方面必不可少的检测手段；但人们往往忽略了对质谱实验数据的准确分析和表达，即基因型分析。由于基因型分析结果的准确性对临床分析起着至关重要的作用，因此基因型分析是质谱实验数据处理过程中必不可少的重要环节。
[0003]在现代临床应用中，由于基因型表达对由一系列存在于核酸序列上的基因调控而引起的大部分生理或疾病性状、用药种类，以及剂量指导等多方面有着极其重要的作用；因此对于基因型表达，精准的基因型分析显得尤为重要。目前常用的基因型分析技术有限制性片段长度多态性、末端限制性长度多态性、扩增片段长度多态性、多重连接探针扩增等；然而现有的基因型分析技术只能做出大概预测，无法获取准确的基因型分析结果。为此，需要提供一种高可靠性和高准...
【技术保护点】
【技术特征摘要】
1.一种确定基因型的方法，其特征在于，包括：将核酸质谱图中质谱峰按照位点分子量分成若干位点单元；每个所述位点单元包括引物质谱峰和至少一个样本质谱峰；针对所述位点单元中任一样本质谱峰：将所述样本质谱峰按照钟形曲线进行拟合，得到拟合函数数据，并从所述拟合函数数据中获取所述样本质谱峰的特征值，所述特征值包括峰高、峰面积和信噪比中的至少一种；基于所述拟合函数数据确定所述样本质谱峰的有效性参数；若所述有效性参数满足有效性阈值，则确定所述样本质谱峰为等位基因峰；基于所述位点单元中等位基因峰对应的位点分子量以及特征值，确定所述位点单元的基因型。2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述基于所述位点单元中等位基因峰对应的位点分子量以及特征值，确定所述位点单元的基因型，包括：若所述位点单元只有一个等位基因峰的特征值满足特征值阈值，则基于所述等位基因峰对应的位点分子量确定所述位点单元的基因型；若所述位点单元中有两个或两个以上等位基因峰的特征值均满足特征值阈值，则基于每个所述等位基因峰对应的位点分子量以及特征值，确定所述位点单元的基因型。3.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，所述若所述位点单元中有两个等位基因峰的特征值均满足特征值阈值，则基于每个所述等位基因峰对应的位点分子量以及特征值，确定所述位点单元的基因型，包括：若所述位点单元中有两个等位基因峰的特征值均满足特征值阈值，则将位点分子量最大的等位基因峰作为主要等位基因，并将位点分子量最小的等位基因峰作为次要等位基因；基于两个所述等位基因峰的特征值确定所述位点单元的产物强度；获取所述引物质谱峰的特征值，基于所述产物强度和所述引物质谱峰的特征值确定所述位点单元的延伸率；若所述产物强度和所述延伸率均满足预设条件，则基于所述次要等位基因的特征值和所述主要等位基因的特征值，确定所述位点单元的惩罚值；判断所述惩罚值是否满足预设惩罚值，若满足，则将所述位点单元的基因型记为次要等位基因
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主要等位基因。4.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，所述若有两个以上等位基因峰的特征值均满足特征值阈值，则基于每个所述等位基因峰对应的位点分子量以及特征值，确定所述位点单元的基因型，包括：若所述位点单元中有两个以上等位基因峰的特征值均满足特征值阈值，则基于两个以上所述等位基因峰的特征值确定所述位点单元的产物强度；获取所述引物质谱峰的特征值，基于所述产物强度和所述引物质谱峰的特征值确定所述位点单元的延伸率；若所述产物强度和所述延伸率均满足预设条件，则针对所述位点单元中任一所述等位基因峰：基于所述等位基因峰的特征值和所述产物强度确定所述等位基因峰的频率；将所述位点单元中所有等位基因峰的频率按照从大到小的顺序排列，并将排序中频率最大的等位基因峰作为基因型的起始基因峰，之后按照所述排序依次判断每个所述等位基因峰的频率是否满足预设频率阈值，基于判断结果将满足预设频率阈值的等位基因峰依次
排列在所述起始基因峰后，得到基因型排序；基于所述基因型...
【专利技术属性】
技术研发人员：相双红，树建伟，毕少逸，李璇，
申请(专利权)人：浙江迪谱诊断技术有限公司，
类型：发明
国别省市：
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