用于治疗常染色体显性中央核性肌病的双载蛋白/BIN1制造技术

本公开涉及用于治疗常染色体显性中央核性肌病的BIN1蛋白或者产生或编码所述BIN1蛋白的BIN1核酸序列。本发明专利技术提供了用于治疗常染色体显性中央核性肌病的组合物和方法。本发明专利技术涉及将BIN1多肽递送至患有常染色体显性中央核性肌病的受试者的方法。核性肌病的受试者的方法。

【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】用于治疗常染色体显性中央核性肌病的双载蛋白/BIN1


[0001]本公开涉及用于治疗常染色体显性中央核性肌病的BIN1蛋白或者产生或编码所述BIN1蛋白的BIN1核酸序列。本专利技术提供了用于治疗常染色体显性中央核性肌病的组合物和方法。本专利技术涉及将BIN1多肽递送至患有常染色体显性中央核性肌病的受试者的方法。

技术介绍

[0002]中央核性肌病(CNM)是一类先天性肌病，其特征在于肌无力，并在组织学上由纤维萎缩、I型纤维占优势以及核中央化增加而确认，并非是继发于肌肉再生。在CNM的三种主要特征形式中，常染色体显性中央核性肌病(ADCNM)表现出病症的严重程度，相关征象和症状在受影响的人群中显著变化。在轻度形式的人群中，该病症的特征通常直到青春期或成年早期才会出现，并且可能包括缓慢进行性肌无力、运动时肌肉疼痛和行走困难。虽然一些受影响的人最终会失去行走能力，但这通常不会在生命的第6个十年之前发生。在更严重的情况下，受影响的人可能在婴儿期或童年早期发展出症状，例如张力减退和全身无力。这些儿童通常具有迟滞的运动里程碑，并且在儿童期或青春期经常需要本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】1.一种用于治疗常染色体显性中央核性肌病(ADCNM)的用途的双载蛋白2多肽或BIN1核酸序列。2.用于如权利要求1所述用途的双载蛋白2多肽或BIN1核酸序列，其中，所述BIN1核酸序列包含由SEQ ID NO：1表示的序列或包含含有至少两个或三个不同的BIN1外显子1
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外显子20的任意组合的序列，所述外显子1
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外显子20分别由SEQ ID NO：3
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SEQ ID NO：22表示。3.用于如权利要求2所述用途的双载蛋白2多肽或BIN1核酸序列，其中，所述BIN1核酸序列包含按照外显子1
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外显子20的递增编号的至少两个或三个不同的BIN1外显子1
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外显子20的任意组合，所述外显子1
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外显子20分别由SEQ ID NO：3
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SEQ ID NO：22表示。4.用于如权利要求1
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3中任一项所述用途的双载蛋白2多肽或BIN1核酸序列，其中，所述BIN1核酸序列为至少包含外显子1至外显子6和外显子8至外显子11的核酸序列，更具体地为包含由SEQ ID NO：23表示的核酸序列的核酸序列；所述BIN1核酸序列为至少包含外显子1至外显子6、外显子8至外显子10、外显子12和外显子17至外显子20的核酸，更具体地为包含由SEQ ID NO：25表示的核酸序列的核酸序列；所述BIN1核酸序列为至少包含外显子1至外显子6、外显子8至外显子10、外显子12和外显子18至外显子20的核酸，更具体地为包含由SEQ ID NO：31表示的核酸序列的核酸序列；所述BIN1核酸序列为至少包含外显子1至外显子6、外显子8至外显子12和外显子18至外显子20的核酸序列，更具体地为包含由SEQ ID NO：27表示的核酸序列的核酸序列；所述BIN1核酸序列为至少包含外显子1至外显子6、外显子8至外显子12和外显子17至外显子20的核酸序列，更具体地为包含由SEQ ID NO：29表示的核酸序列的核酸序列；或者所述BIN1核酸序列与SEQ ID NO：1、SEQ ID NO：23、SEQ ID NO：25、SEQ ID NO：27、SEQ ID NO：29或SEQ ID NO：31的序列杂交或互补。5.用于如权利要求1所述用途的双载蛋白2多肽或BIN1核酸序列，其中，所述双载蛋白2多肽包含由SEQ ID NO：2表示的多肽序列或者由至少两个不同的BIN1外显子1
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外显子20的任意组合编码或来源的任何多肽序列，所述外显子1
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外显子20分别由SEQ ID NO：3
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SEQ ID NO：22表示。6.用于如权利要求1所述用...

【专利技术属性】
技术研发人员：瓦伦蒂娜，
申请(专利权)人：国家健康医学研究所斯特拉斯堡大学，
类型：发明
国别省市：