一种检测东南亚型HPFH缺失变异的引物组、试剂盒及方法技术

本发明专利技术提供了一种利用第三代高通量测序技术平台检测东南亚型HPFH(S.E.Asian

【技术实现步骤摘要】
一种检测东南亚型HPFH缺失变异的引物组、试剂盒及方法


[0001]本专利技术涉及一种利用第第三代高通量测序技术平台检测东南亚型HPFH缺失变异的引物组、试剂盒及方法。

技术介绍

[0002]地中海贫血(Thalassemia)是由珠蛋白基因缺陷引起珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病，分为α
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地中海贫血和β
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地中海贫血两种类型。该疾病是全球分布最广、累及人群最多的单基因遗传病，全世界至少有3.45亿人携带地中海贫血基因变异，全球不同国家地区地中海贫血基因变异携带者频率约1
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5％。我国南方地区也是地中海贫血高发区域，其中广西、广东发病率尤高。
[0003]β
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地中海贫血是由β
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珠蛋白基因簇变异导致的。全世界已报道的β
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珠蛋白基因簇变异有1000多种，其中大部分为点突变，也有少部分为β
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珠蛋白基因簇缺失，包括δβ地中海贫血和遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(hereditary persistence 本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种检测东南亚型HPFH缺失变异的引物组，其特征在于，所述引物组包含如下的引物：SEA
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F:如SEQ ID NO:1所示的东南亚型HPFH缺失区域5
’
端侧翼正向引物；HBB
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F:如SEQ ID NO:2所示的缺失区域内正常内对照(HBB基因区域)5
’
端侧翼正向引物；HBB/SEA
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R:如SEQ ID NO:3所示的东南亚型HPFH缺失区域3
’
端侧翼与正常内对照(HBB基因区域)3
’
端侧翼共用的反向引物。2.根据权利要求1所述的引物组，其特征在于，其中SEA
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F和HBB/SEA
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R用于扩增东南亚型HPFH缺失区域断裂拼接的截短目的片段，HBB
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F和HBB/SEA
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R用于扩增正常内对照片段(HBB基因区域)。3.根据权利要求1所述的引物组，其特征在于，其中所述引物在5
’
端加上5
‑
...

【专利技术属性】
技术研发人员：桂春绒，桂宝恒，陈玉君，黄燕，赖颖晖，韦微，毛爱平，魏贤达，刘矩良，谢波波，
申请(专利权)人：广西医科大学第二附属医院广西医科大学第二临床医学院，
类型：发明
国别省市：