3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症检测装置及有机酸检测方法制造方法及图纸

本发明专利技术实施例提供了3

【技术实现步骤摘要】
3
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甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症检测装置及有机酸检测方法


[0001]本专利技术涉及体外检测
，尤其涉及一种3
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甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症检测装置、尿液有机酸含量检测方法及其在3
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甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症检测中的应用。

技术介绍

[0002]3‑
甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3
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methylcrotonyl coenzyme Acarboxylase deficiency，MCCD)是一种常染色体隐性遗传有机酸尿症。
[0003]其致病机理是由于细胞内3
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甲基巴豆酰辅酶A羧化酶(3
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methylcrotonyl
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coenzymeAcarboxylase,MCC)缺陷导致3
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甲基巴豆酰辅酶A堆积。
[0004]堆积的3
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甲基巴豆酰辅酶A与甘氨酸结合生成3
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甲基巴豆酰甘氨酸(3
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MCC)本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种尿液有机酸含量检测方法，其特征在于，包括：建立待检测有机酸的标准曲线，所述待检测有机酸包括：3
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甲基巴豆酰甘氨酸和3
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羟基异戊酸；确定所述待检测有机酸的特征离子；对尿液样品进行前处理；通过气相色谱
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质谱联用的方法，定量检测所述前处理后的尿液样品中待检测有机酸的含量；其中，所述质谱的扫描模式为“单离子检测”的特征离子扫描模式，采集的离子信号为3
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甲基巴豆酰甘氨酸和3
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羟基异戊酸的特征离子。2.根据权利要求1所述的检测方法，其特征在于，所述对尿液样品进行前处理，具体包括：向所述尿液样品中加入尿素酶，以去除尿液样品中的尿素；在所述去除尿素后的尿液样品中加入盐酸羟胺，进行肟化反应；在所述肟化反应后，萃取所述尿液样品中的有机酸；在萃取的有机酸干燥后，加入硅烷化试剂进行硅烷化反应。3.根据权利要求2所述的检测方法，其特征在于，所述萃取所述尿液样品中的有机酸，具体包括：向所述尿液样品加入预定量的乙酸乙酯后，振荡混匀；在振荡混匀后，以预设的离心转速进行离心；获取离心后的上清液。4.根据权利要求3所述的检测方法，其特征在于，在所述获取离心后的上清液的步骤之后，所述方法还包括：将所述上清液放置在氮吹仪上，通入氮气吹干所述上清液。5.根据权利要求2所述的检测方法，其特征在于，在所述肟化反应后，重复执行所述萃取所述尿液样品中的有机酸的步骤至少两次，以使所述尿液样品的有机酸提取率达到预设的目标值。6.根据权利要求2所述的...

【专利技术属性】
技术研发人员：吴本清，杨江涛，赵明，黄丽娟，孙智勇，戴子鹏，
申请(专利权)人：深圳爱湾医学检验实验室，
类型：发明
国别省市：