PEAR1基因突变试剂盒及其应用制造技术

本发明专利技术涉及PEAR1基因突变试剂盒及其应用，所述试剂盒中包括TALEN内切酶或者编码TALEN内切酶的质粒。本发明专利技术的PEAR1基因突变试剂盒能够成功地对PEAR1基因进行突变，通过突变能够降低PEAR1蛋白活性，通过降低PEAR1蛋白活性，有助于提高肺栓塞的存活率。

【技术实现步骤摘要】
PEAR1基因突变试剂盒及其应用
本专利技术属于生物医药
，具体涉及PEAR1基因突变试剂盒及其应用。
技术介绍
血小板内皮聚集受体1(plateletendothelialaggregationreceptor-1,PEAR1)是一种含有1034个氨基酸的跨膜蛋白，主要在巨核细胞、血小板和内皮细胞上表达。PEAR1在细胞外含有EMI结构域(蛋白-蛋白相互作用区域)，15个类似表皮生长因子的重复序列及胞质内多个酪氨酸和脯氨酸残基组成。基于人群的多项研究中，多个独立的研究发现PEAR1基因可调控血小板功能并参与血栓相关事件的发生。其中多个全基因组关联研究(Genome-Wide-Association-Studies,GWAS)发现PEAR1基因突变可影响血小板的聚集能力。JurajSokol等人研究发现PEAR1单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNPs)可增加粘性血小板综合征的发病率，另一项研究纳入101例肺栓塞患者和匹配的132例健康人群，发现PEAR1基因rs778026543突变在肺本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.PEAR1基因突变试剂盒，所述试剂盒中包括TALEN内切酶或者编码TALEN内切酶的质粒，所述TALEN内切酶的靶点位置选自下述PEAR1-T1和/或PEAR1-T4；/nPEAR1-T1：/nTCACCACGACCACTAAGG agtcccacctgcgcccctt CAGCCTGCTCCCAGCTG A；/nPEAR1-T4/nTGGACTCCCGCCCACGC ctgcagtgctgtagg GGTTACTACGAGAGCAGA。/n

【技术特征摘要】
1.PEAR1基因突变试剂盒，所述试剂盒中包括TALEN内切酶或者编码TALEN内切酶的质粒，所述TALEN内切酶的靶点位置选自下述PEAR1-T1和/或PEAR1-T4；
PEAR1-T1：
TCACCACGACCACTAAGGagtcccacctgcgccccttCAGCCTGCTCCCAGCTGA；
PEAR1-T4
TGGACTCCCGCCCACGCctgcagtgctgtaggGGTTACTACGAGAGCAGA。


2.根据权利要求1所述的试剂盒，所述PEAR1基因突变是指在TGCGCCCTTCAG前缺失两个碱基CC或缺失11个碱基TCCCACCTGCG。


3.根据权利要求1所述的试剂盒，所述的试剂盒还包括基因突变成功的鉴定引物组，所述引物组包括：
PEAR1-sens：TGAGTACTGATTCTCTCCATGGTG；
PEAR1...

【专利技术属性】
技术研发人员：崔一民，向倩，王哲，胡琨，常国栋，
申请(专利权)人：北京大学第一医院，
类型：发明
国别省市：北京;11