【技术实现步骤摘要】
一种用于检测糖尿病肾病相关易感基因ALDOB的SNP的引物组和试剂盒
本专利技术涉及基因工程
,具体涉及一种用于检测糖尿病肾病相关易感基因ALDOB的SNP的引物组和试剂盒。
技术介绍
醛缩酶B(ALDOB)基因定位于9q22.3,共9个外显子。醛缩酶B由364个氨基酸残基组成。在正常情况下,此酶催化1-磷酸果糖裂解为二羟丙酮磷酸和D-甘油醛。当ALDOB基因发生突变,使ALDOB结构和活性发生改变,1-磷酸果糖在肝脏、小肠、肾脏等器官积累,进一步导致细胞内包括磷酸化酶、果糖1,6-二磷酸酶、肝醛缩酶和果糖激酶等酶的活性受到抑制,从而使肝脏、小肠、肾脏等器官代谢发生紊乱,导致脏器损伤。截至1995年,Tolan总结在北欧、其他地区和少数民族中已鉴定出醛缩酶B基因有21种突变,其中15种突变为单个碱基取代,共有9个醛缩酶B蛋白中氨基酸被其他氨基酸置换,4个密码子有无义突变,2个剪接缺陷,2个大的缺失和2个4个碱基缺失/1个碱基插入,最常见的突变发生在外显子5和9。2005年,Santen等对72个家庭80例患者筛 ...
【技术保护点】
1.一组ALDOB基因的SNP作为检测靶点在制备糖尿病患者ALDOB基因突变筛查试剂盒中的应用,所述的ALDOB基因的SNP选自以下SNP位点中的一个或多个:rs118168553,rs146360505,rs1588170400,rs760339672,rs182003715,rs3739721,rs759204107,rs141267935。/n
【技术特征摘要】
1.一组ALDOB基因的SNP作为检测靶点在制备糖尿病患者ALDOB基因突变筛查试剂盒中的应用,所述的ALDOB基因的SNP选自以下SNP位点中的一个或多个:rs118168553,rs146360505,rs1588170400,rs760339672,rs182003715,rs3739721,rs759204107,rs141267935。
2.一组ALDOB基因的SNP作为检测靶点在制备与糖尿病肾病相关易感基因的SNP检测试剂盒中的应用,所述的ALDOB基因的SNP选自以下SNP位点中的一个或多个:rs118168553,rs146360505,rs1588170400,rs760339672,rs182003715,rs3739721,rs759204107,rs141267935。
3.检测权利要求1中所述的ALDOB基因的SNP的试剂在制备糖尿病患者ALDOB基因突变筛查试剂盒中的应用。
4.检测权利要求1中所述的ALDOB基因的SNP的试剂在制备与糖尿病肾病相关易感基因的SNP检测试剂盒中的应用。
5.根据权利要求4所述的应用,其特征在于所述的检测权利要求1中所述的ALDOB基因的SNP的试剂选自Taqman方法,DHPLC技术和质谱分析、单链构象多态性分析、等位基因特异的寡聚核苷酸杂交、DNA芯片、微测序、高温连接酶法、SNaPshot法或DNA测序法检测权利要求1中所述的AL...
【专利技术属性】
技术研发人员:曾科,刘志红,梁宏伟,刘明慧,蒋松,
申请(专利权)人:连步生物科技南京有限公司,
类型:发明
国别省市:江苏;32
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