用于非入侵性性染色体非整倍性确定的统计分析制造技术

本申请涉及用于非入侵性性染色体非整倍性确定的统计分析。本发明专利技术提供了通过检测和确定母体样品中来自X染色体和/或Y染色体的遗传序列的相对贡献，非入侵性确定表明母体样品中非整倍性或性别镶嵌现象的X和/或Y染色体异常的方法。

【技术实现步骤摘要】
用于非入侵性性染色体非整倍性确定的统计分析本申请是申请日为2014年02月19日，申请号为201480019119.1，专利技术名称为“用于非入侵性性染色体非整倍性确定的统计分析”的申请的分案申请。优先权本申请要求于2013年6月13日提交的美国专利申请序列号13/917,329的权益，美国专利申请序列号13/917,329为于2013年3月8日提交的美国专利申请序列号13/790,642的继续部分申请，并为于2011年12月28日提交的美国专利申请序列号13/338,963的继续部分申请，美国专利申请序列号13/338,963为于2011年12月9日提交的美国专利申请序列号13/316,154的继续部分申请，美国专利申请序列号13/316,154要求于2011年1月25日提交的美国临时专利申请序列号61/436,135的优先权，其中每一个专利申请被转让给本专利技术的受让人。专利
本专利技术涉及鉴于母体混合样品中胎儿贡献百分比，通过检测和确定来自X和Y染色体的遗传序列的相对贡献，非入侵性性别确定胎儿或X和Y染色体频率异常的统计分析。本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种计算母体样品中胎儿Y染色体非整倍性的风险的方法，其中所述方法的步骤在计算机上执行，所述方法包括以下的步骤：/n询问一个或更多个Y染色体基因座；/n询问至少第一常染色体上的一个或更多个多态性基因座；/n通过分析所述至少第一常染色体上多态性的频率来计算所述母体样品中的胎儿核酸比例；/n估计所述母体样品中胎儿Y染色体和胎儿第一常染色体的相对胎儿染色体频率；/n使用计算的胎儿核酸比例，计算所述母体样品中所述胎儿Y染色体以无拷贝、一个拷贝或者两个或更多个拷贝存在的似然值；/n通过比较所述似然值与假定无拷贝的所述胎儿Y染色体的第一数学模型、假定一个拷贝的所述胎儿Y染色体的第二数学模型和假定两个或更...

【技术特征摘要】
20130613 US 13/917,3291.一种计算母体样品中胎儿Y染色体非整倍性的风险的方法，其中所述方法的步骤在计算机上执行，所述方法包括以下的步骤：
询问一个或更多个Y染色体基因座；
询问至少第一常染色体上的一个或更多个多态性基因座；
通过分析所述至少第一常染色体上多态性的频率来计算所述母体样品中的胎儿核酸比例；
估计所述母体样品中胎儿Y染色体和胎儿第一常染色体的相对胎儿染色体频率；
使用计算的胎儿核酸比例，计算所述母体样品中所述胎儿Y染色体以无拷贝、一个拷贝或者两个或更多个拷贝存在的似然值；
通过比较所述似然值与假定无拷贝的所述胎儿Y染色体的第一数学模型、假定一个拷贝的所述胎儿Y染色体的第二数学模型和假定两个或更多个拷贝的所述胎儿Y染色体的第三数学模型来计算所述母体样品中所述胎儿Y染色体的非整倍性的风险。


2.如权利要求1所述的方法，其中所述Y染色体和所述至少一个常染色体的每一个上至少24个基因座被询问。


3.如权利要求2所述的方法，其中所述Y染色体和所述至少一个常染色体的每一个上至少32个基因座被询问。


4.如权利要求3所述的方法，其中每一个基因座被测量至少100次。


5.如权利要求1所述的方法，其中利用YFF计算胎儿Y染色体非整倍性的风险。


6.如权利要求1所述的方法，其中通过bootstrap抽样来执行计算所述母体样品中所述胎儿Y染色体以无拷贝、一个拷贝或者两个或更多个拷贝存在的似然值。


7.如权利要求1所述的方法，其中使用log10比数比执行所述计算风险步骤。


8.一种计算母体样品中胎儿Y染色体非整倍性的风险的方法，其中所述方法的步骤在计算机上执行，所述方法包括以下的步骤：
询问一个或更多个Y染色体基因座；
询问至少第一常染色体上的一...

【专利技术属性】
技术研发人员：克雷格·斯特鲁布尔，阿诺德·奥利芬特，埃里克·王，
申请(专利权)人：阿瑞奥萨诊断公司，
类型：发明
国别省市：美国;US