一种基于循环肿瘤DNA的恶性肿瘤早期筛查系统技术方案

本发明专利技术公开了一种基于循环肿瘤DNA的恶性肿瘤早期筛查系统，该恶性肿瘤早期筛查系统同时利用了样本循环游离DNA和白细胞基因组DNA中存在的突变，结合恶性肿瘤突变捕获文库及恶性肿瘤相关的病理性突变位点比对，对非肿瘤特异性的基因突变进行剔除，可以从样本的基因突变中提取恶性肿瘤细胞释放入血液循环系统的特异性的分子标志物，即循环肿瘤DNA突变位点。本发明专利技术基于人体循环肿瘤DNA的变异情况，可以对恶性肿瘤进行早期筛查，并提高筛查的敏感性和特异性。

【技术实现步骤摘要】
一种基于循环肿瘤DNA的恶性肿瘤早期筛查系统
本专利技术属于生物技术和医疗检测
，具体涉及通过检测人体外周血中循环肿瘤DNA(ctDNA)分子变异对恶性肿瘤进行早期筛查和风险评估。
技术介绍
癌症在医学上统称为恶性肿瘤，是严重威胁人类健康的复杂重大疾病，是全球仅次于心脑血管疾病的导致人类死亡的第二大原因。恶性肿瘤具有起病隐匿、发病时间长、进展迅速、筛查和治疗手段有限等特征，待患者觉察到有相应症状出现时，往往已发展至中晚期，给临床干预和治疗带来困难。恶性肿瘤的死亡率与其临床确诊的时期密切相关，临床确诊的时间越早，患者生存率越高、死亡率越低。据统计大多数恶性肿瘤晚期患者的五年生存率不足20％，而如果能在早期确诊并给与治疗和干预，大多数恶性肿瘤晚期患者的五年生存率可提高至70％以上。目前恶性肿瘤的防治压力巨大，并且不同的国家和地区高发病率恶性肿瘤的种类往往并不相同，且存在性别差异，恶性肿瘤的早发现、早诊断、早治疗是降低其死亡率的关键环节。目前，临床上常用的恶性肿瘤早期筛查手段主要包括影像学检查和血清肿瘤蛋白标志物检测。但包括PET-CT本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种基于循环肿瘤DNA的恶性肿瘤早期筛查系统，其特征在于：该恶性肿瘤早期筛查系统包括循环游离DNA突变分析模块、白细胞基因组DNA突变分析模块、突变位点筛选模块以及恶性肿瘤筛查与风险评估模块；/n所述循环游离DNA突变分析模块用于根据目标区域捕获文库的测序结果，对样本循环游离DNA相应目标区域发生突变的情况进行分析，从而得到样本循环游离DNA中的候选突变位点；/n所述白细胞基因组DNA突变分析模块用于根据目标区域捕获文库的测序结果，对样本白细胞基因组DNA相应目标区域发生突变的情况进行分析，从而得到样本白细胞基因组DNA中的候选突变位点；/n所述突变位点筛选模块用于依据测序深度、突变频率、...

【技术特征摘要】
1.一种基于循环肿瘤DNA的恶性肿瘤早期筛查系统，其特征在于：该恶性肿瘤早期筛查系统包括循环游离DNA突变分析模块、白细胞基因组DNA突变分析模块、突变位点筛选模块以及恶性肿瘤筛查与风险评估模块；
所述循环游离DNA突变分析模块用于根据目标区域捕获文库的测序结果，对样本循环游离DNA相应目标区域发生突变的情况进行分析，从而得到样本循环游离DNA中的候选突变位点；
所述白细胞基因组DNA突变分析模块用于根据目标区域捕获文库的测序结果，对样本白细胞基因组DNA相应目标区域发生突变的情况进行分析，从而得到样本白细胞基因组DNA中的候选突变位点；
所述突变位点筛选模块用于依据测序深度、突变频率、单个突变位点的突变条带数目以及突变来源，并通过对样本循环游离DNA及白细胞基因组DNA中的候选突变位点进行阈值比较和序列比对，从样本循环游离DNA的候选突变位点中提取得到具有恶性肿瘤细胞特异性的循环肿瘤DNA突变位点；
所述恶性肿瘤筛查与风险评估模块用于根据所述具有恶性肿瘤细胞特异性的循环肿瘤DNA突变位点的提取结果以及提取得到的循环肿瘤DNA突变位点与恶性肿瘤临床诊断结果的关系，对恶性肿瘤早期患病情况或恶性肿瘤风险增加情况进行判定。


2.根据权利要求1所述一种基于循环肿瘤DNA的恶性肿瘤早期筛查系统，其特征在于：所述目标区域选自恶性肿瘤驱动基因突变位点。


3.根据权利要求1或2所述一种基于循环肿瘤DNA的恶性肿瘤早期筛查系统，其特征在于：所述恶性肿瘤选自肺癌、胃癌、食管癌、肝癌、结直肠癌、乳腺癌、宫颈癌、胰腺癌、甲状腺癌、淋巴瘤、膀胱癌、肾癌、子宫内膜癌、鼻咽癌、前列腺癌、卵巢癌、神经胶质瘤...

【专利技术属性】
技术研发人员：张伟，孟涛，马少杰，李文娟，
申请(专利权)人：西安时代基因健康科技股份有限公司，
类型：发明
国别省市：陕西;61