一种脑脊液中突变的检测方法及检测装置制造方法及图纸

本发明专利技术开发了一种针对初治的肺癌脑转移患者脑脊液样本中能否检出肿瘤特有突变的预测模型，属于生物医学技术领域。通过输入患者颅内病灶相关信息：病灶的最大直径（Tsize）和颅内所有病灶中与脑室的最短距离（LVDmin），即可预测脑脊液中能否检出突变。在临床上可以准确提示患者腰穿的必要性以及送检的必要性，从而提高患者获益。

【技术实现步骤摘要】
一种脑脊液中突变的检测方法及检测装置
本专利技术涉及一种预测肺癌初治患者脑脊液突变检出与否的模型设计和检测装置、可以准确预测送检患者的临床获益，属于医学分子生物学

技术介绍
肺癌是全世界最常见的癌症之一，肺癌患者脑转移通常预后不良。10％的肺癌初治患者及20-40％的经治患者在疾病进展过程中可能发生脑转移。明确脑部病灶的分子特征可以为后续治疗提供有益的信息，由于肿瘤异质性颅内外病灶可能差异较大。脑转移患者的治疗极具挑战。随着检测技术的发展，NGS的应用愈发广泛，组织样本是比较理想的检测类型。但是，对于大多数患者而言，脑部病灶的组织样本并不可取。液态活检技术的出现，外周血ctDNA可以用作肿瘤组织的替代物，但血脑屏障可阻止ctDNA从脑肿瘤中释放出来。因此，外周血ctDNA仅反映了颅外病灶的分子特征。近年来，脑脊液(CSF)ctDNA已成为评估脑转移分子特征比较理想的媒介。多项研究表明，CSFctDNA较外周ctDNA相比更准确地代表了脑肿瘤的基因组突变。但由于脑脊液量较少，这导致CSFctDNA分析的高度不确定性。此外通过腰椎本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种脑脊液中突变的检测方法，其特征在于，所述的检测方法是非治疗与诊断目的，包括以下步骤：/n第1步，从患者样本的颅内MRI图像中获得病灶的最大直径以及颅内所有病灶中与脑室的最短距离；/n第2步，获得患者脑脊液样本的基因突变信息；/n第3步，以病灶的最大直径以及颅内所有病灶中与脑室的最短距离为自变量，以是否发生了基因突变作为因变量，构建出概率模型；/n第4步，获得待测患者的病灶的最大直径以及颅内所有病灶中与脑室的最短距离，通过第3步中得到的模型判定脑脊液样本是否发生了基因突变的概率。/n

【技术特征摘要】
1.一种脑脊液中突变的检测方法，其特征在于，所述的检测方法是非治疗与诊断目的，包括以下步骤：
第1步，从患者样本的颅内MRI图像中获得病灶的最大直径以及颅内所有病灶中与脑室的最短距离；
第2步，获得患者脑脊液样本的基因突变信息；
第3步，以病灶的最大直径以及颅内所有病灶中与脑室的最短距离为自变量，以是否发生了基因突变作为因变量，构建出概率模型；
第4步，获得待测患者的病灶的最大直径以及颅内所有病灶中与脑室的最短距离，通过第3步中得到的模型判定脑脊液样本是否发生了基因突变的概率。


2.根据权利要求1所述的脑脊液中突变的检测方法，其特征在于，在一个实施方式中，所述的基因突变信息包括点突变、插入缺失突变以及融合突变。


3.根据权利要求1所述的脑脊液中突变的检测方法，其特征在于，在一个实施方式中，所述的概率模型是通过Nomogram图获得。


4.根据权利要求1所述的脑脊液中突变的检测方法，其特征在于，在一个实施方式中，第3步中，概率模型中是以LogitP=a*Tsize-b*LVDmin为模型方程；其中，a和b为...

【专利技术属性】
技术研发人员：陈丽昆，邵阳，王富锋，洪晓愉，
申请(专利权)人：南京世和基因生物技术股份有限公司，中山大学肿瘤防治中心，
类型：发明
国别省市：江苏;32