RNF43基因变异在预测实体瘤患者对免疫检查点抑制剂疗法敏感性中的应用制造技术

本发明专利技术涉及临床分子诊断学领域，具体而言，涉及一种RNF43基因变异在预测实体瘤患者对免疫检查点抑制剂疗法敏感性中的应用。本发明专利技术中筛选RNF43基因变异作为预测实体瘤患者中对免疫检查点抑制剂疗法敏感的群体的生物标志物，相对于其他基因组合的共突变而言，预测结果更精准；且本发明专利技术中采用的RNF43基因变异在实际应用中可以作为独立预测风险因素，提高检测效率。

【技术实现步骤摘要】
RNF43基因变异在预测实体瘤患者对免疫检查点抑制剂疗法敏感性中的应用
本专利技术涉及临床分子诊断学领域，具体而言，涉及一种RNF43基因变异在预测实体瘤患者对免疫检查点抑制剂疗法敏感性中的应用。
技术介绍
肿瘤免疫治疗现已发展得如火如荼，其中免疫检查点抑制剂（抗PD-1/PD-L1抑制剂）更是近年肿瘤治疗领域的“明星”药物，已进入非小细胞肺癌、黑色素瘤以及肾癌等实体瘤的一线治疗。但是我们也要看到虽然免疫检查点抑制剂效果不错，但整体ORR依然只有20%左右，所以如何精准筛选获益人群成为临床医生迫切需要解决的问题。PD-L1,TMB（肿瘤突变负荷，tumormutationalburden）以及MSI（微卫星不稳定，microsatelliteinstability）是三个获得FDA认可或NCCN指南推荐的免疫治疗生物标志物（biomarker），但是这三个生物标志物各有优缺点。PD-L1作为免疫治疗biomarker应用最为广泛，PD-L1IHC检测也被FDA获准作为Pembrolizumab一线用药的伴随诊断。但是，多个临床试本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.RNF43基因变异的检测剂在制备用于预测实体瘤患者对免疫检查点抑制剂疗法敏感性的试剂盒中的应用，其中RNF43基因变异的存在是所述实体瘤患者对免疫检查点抑制剂疗法敏感的指征；/n所述实体瘤患者所罹患的肿瘤选自骨肉瘤、结直肠癌、宫颈癌、食管癌、胃肠道神经内分泌肿瘤、头颈癌、肝癌、非小细胞肺癌、卵巢癌、胰腺癌、肾癌、小肠癌、小细胞肺癌、软组织肉瘤、胃癌、胸腺肿瘤、甲状腺癌、尿路上皮癌中的一种或多种。/n

【技术特征摘要】
1.RNF43基因变异的检测剂在制备用于预测实体瘤患者对免疫检查点抑制剂疗法敏感性的试剂盒中的应用，其中RNF43基因变异的存在是所述实体瘤患者对免疫检查点抑制剂疗法敏感的指征；
所述实体瘤患者所罹患的肿瘤选自骨肉瘤、结直肠癌、宫颈癌、食管癌、胃肠道神经内分泌肿瘤、头颈癌、肝癌、非小细胞肺癌、卵巢癌、胰腺癌、肾癌、小肠癌、小细胞肺癌、软组织肉瘤、胃癌、胸腺肿瘤、甲状腺癌、尿路上皮癌中的一种或多种。


2.RNF43基因变异的检测剂在制备用于预测实体瘤患者肿瘤突变负荷程度的试剂盒中的应用，其中RNF43基因变异的存在是高肿瘤突变负荷的指征；
所述实体瘤患者所罹患的肿瘤选自骨肉瘤、结直肠癌、宫颈癌、食管癌、胃肠道神经内分泌肿瘤、头颈癌、肝癌、非小细胞肺癌、卵巢癌、胰腺癌、肾癌、小肠癌、小细胞肺癌、软组织肉瘤、胃癌、胸腺肿瘤、甲状腺癌、尿路上皮癌中的一种或多种。


3.根据权利要求1或2所述的应用，其特征在于，所述免疫检查点抑制剂为PD1抑制剂和/或PD-L1抑制剂。


4.根据权利要求1或2所述的应用，其特征在于，所述基因变异包括融合/重...

【专利技术属性】
技术研发人员：张琳，王飞，张史钺，
申请(专利权)人：至本医疗科技上海有限公司，
类型：发明
国别省市：上海;31