【技术实现步骤摘要】
一种α-L-艾杜糖苷酶活性的检测试剂盒
本专利技术涉及医学诊断领域,特别是涉及一种α-L-艾杜糖苷酶活性的检测试剂盒。
技术介绍
粘多糖代谢障碍是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,粘多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的X连锁的隐性遗传病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类,可分为Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型等7种型,虽然各型致病基因和临床表现有差异,但由于贮积的底物都是粘多糖而被统称为粘多糖代谢障碍。粘多糖是一种长链复合糖分子,由己糖醛酸和氨基己糖或中性糖组成的二糖单位彼此相连而形成,可与蛋白质相连形成蛋白多糖,而蛋白多糖又是结缔组织基质、线粒体、核膜、质膜等的重要组成成分。粘多糖可沉积于机体的任何部分,包括皮下结缔组织、关节、头颅、心脏瓣膜、内脏、呼吸道系统并造成器质性的损伤,因此具有典型的临床症状表现。粘多糖贮积症(Mucopolysaccharidoses,MPS)是我国最常见的一组进行性粘多糖代谢障碍遗传病,占比高达40%。粘多糖贮积症II型属于X连锁隐性遗传病,而 ...
【技术保护点】
1.一种α-L-艾杜糖苷酶活性的检测试剂盒,其特征在于,包括反应液、沉淀剂、终止液、线性标准品、对照品,其中,所述线性标准品为4-甲基伞形酮溶液,所述反应液为4-甲基伞形酮酰-β-D-吡喃半乳糖苷溶液。/n
【技术特征摘要】 【专利技术属性】
1.一种α-L-艾杜糖苷酶活性的检测试剂盒,其特征在于,包括反应液、沉淀剂、终止液、线性标准品、对照品,其中,所述线性标准品为4-甲基伞形酮溶液,所述反应液为4-甲基伞形酮酰-β-D-吡喃半乳糖苷溶液。
2.根据权利要求1所述的α-L-艾杜糖苷酶活性的检测试剂盒,其特征在于,所述4-甲基伞形酮酰-β-D-吡喃半乳糖苷溶液为酸性溶液,由缓冲液调节pH。
3.根据权利要求2所述的α-L-艾杜糖苷酶活性的检测试剂盒,其特征在于,所述4-甲基伞形酮酰-β-D-吡喃半乳糖苷溶液的pH为4.0~6.0;
所述缓冲液为选自醋酸-醋酸钠缓冲液、PBS缓冲液、Goods缓冲液、tris缓冲液、柠檬酸钠-磷酸氢二钾缓冲液、mops缓冲液、磷酸二氢钾-磷酸氢二钾缓冲液、pipes缓冲液和hepes缓冲液中的至少一种。
4.根据权利要求1所述的α-L-艾杜糖苷酶活性的检测试剂盒,其特征在于,所述反应液的制备方法为:4-甲基伞形酮酰-β-D-吡喃半乳糖苷10mmol加入到纯化水中搅拌充分溶解,加入缓冲液调节溶液的pH为4.0-6.0,定容至1000mL。
5.根据权利要求1所述的α-L-艾杜糖苷酶活性的检测试剂盒,其特征在于,所述线性标准品的浓度包括40nmol/L、100nmol/L、200nmol/L、400nmol/L和500nmol/L。
技术研发人员:刘立明,齐晓丽,唐赞,王瑞,卢孟孟,马蒙蒙,王永凯,胖铁良,李建中,
申请(专利权)人:北京中科医学检验实验室有限公司,
类型:发明
国别省市:北京;11
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