【技术实现步骤摘要】
基于MassArray核酸质谱平台的遗传性耳聋筛查的方法及其应用
本专利技术涉及基因检测领域，具体涉及一种基于MassArray核酸质谱平台的遗传性耳聋筛查的方法及其应用。
技术介绍
据估算，我国出生缺陷总发生率约5.6％，出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。据《中国出生缺陷防治报告(2012)》数据显示，听力障碍是我国第二大出生缺陷疾病，听力残疾占先天性残疾的24.97％。我国现有听力残疾人2054万，其中0-6岁儿童超过80万人，且每年新增3万聋儿，新增听障儿童总计超过6万例。在治疗方面，除昂贵的人工耳蜗植入外，重度耳聋尚无法治疗。因此，早期诊聋防聋至关重要。在中国，普通人群携带高风险基因突变的比例为4.37％，意味着几乎每20个人里就有1个人携带高风险的耳聋基因突变。假设中国目前有15亿人口，则携带人群高达6000-7500万人左右。这一数据和听力学家推断的中国听损人口现状相近。2018年国家卫生健康委员会办公厅发布《全国出生缺陷综合防治方案》，要...
【技术保护点】
1.一种用于检测遗传性耳聋相关SNP位点的引物组，其特征在于，所述引物组针对USH2A，SLC26A4，GJB2，CDH23，MT-ND1，KCNQ4，COCH和MYO6基因的点突变、缺失突变以及线粒体点突变进行分型检测。/n
【技术特征摘要】
1.一种用于检测遗传性耳聋相关SNP位点的引物组，其特征在于，所述引物组针对USH2A，SLC26A4，GJB2，CDH23，MT-ND1，KCNQ4，COCH和MYO6基因的点突变、缺失突变以及线粒体点突变进行分型检测。
2.权利要求1所述的引物组，其特征在于，所述引物组针对的SNP位点包括：rs111033367、rs372347027、rs375668376、rs397518039、rs369522997、rs111033199、rs111033242、rs111033220、rs111033313、rs145254330、rs786204730、rs104894408、rs72474224、rs80338942、rs80338943、rs104894396、rs35887622、rs80338939、rs267606617、rs267606618、rs267606619、rs28937588、rs956666801、rs28938175、rs876657754、rs777465132、rs201895089和rs727504567。
3.权利要求2所述的引物组，其特征在于，所述引物序列分别如SEQ_IDNO.1-56所示，或者所述引物序列分别与SEQ_IDNO.1-56具有至少85％同一性。
4.权利要求3所述的引物组，其特征在于，所述引物组进一步包括延伸引物，所述延伸引物序列如SEQ_IDNO.57-87所示，或者所述延伸引物序列与SEQ_IDNO.57-87具有至少85％同一性。
5.权利要求2-4任一所述的引物组，其特征在于，所述引物组进一步...
【专利技术属性】
技术研发人员：曹尚志，虞梦寂，卜范峰，丁然，吴炳耀，郑媛媛，李诗濛，任用，
申请(专利权)人：江苏先声医学诊断有限公司，江苏先声医疗器械有限公司，南京先声医学检验有限公司，
类型：发明
国别省市：江苏;32
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