检测POU3F4基因的成套试剂及试剂盒制造技术

本发明专利技术公开了检测POU3F4基因的成套试剂及试剂盒。本发明专利技术公开的检测POU3F4基因的成套试剂，由名称分别为POU3F4‑F1、POU3F4‑R1、POU3F4‑F2、POU3F4‑R2、POU3F4‑F3和POU3F4‑R3的六条单链DNA组成，其序列分别为序列表中序列1‑6。利用本发明专利技术的成套试剂和试剂盒可成功对POU3F4基因及其上下游各500bp的区域是否发生突变进行检测，可用于评估临床耳科手术的风险、研究DFNX2型耳聋家族遗传的规律和临床可识别性以及POU3F4基因突变类型在DFNX2型耳聋中的占比，进一步用于可以指导耳科手术，以及指导患者家庭的出生缺陷预防。

【技术实现步骤摘要】
检测POU3F4基因的成套试剂及试剂盒
本专利技术涉及生物
中，检测POU3F4基因的成套试剂及试剂盒。
技术介绍
临床上先天性感音神经性耳聋的患者约有20％伴有内耳畸形，其中不全分隔三型(IncompletePartitiontype3，IP-III)患者约占内耳畸形患者的1％。IP-III型内耳畸形与POU3F4基因突变密切相关。POU3F4基因位于Xq13-q22区域，仅有一个外显子，外显子区域全长1491bp，开放阅读框架全长1083bp，编码361个氨基酸。POU3F4基因是一种转录因子，有两个结构域，POU3F4基因与内耳的发育关系密切。由POU3F4基因突变所致的DFNX2型耳聋(X连锁耳聋2型)大约占到X连锁遗传性耳聋的50％。其遗传方式为X连锁隐性遗传。一个家族内常常有多个患者，表现为女性携带，男性发病，交叉遗传、隔代遗传的现象。DFNX2型耳聋的主要临床特点为男性发病，混合性、或进行性听力损失。特征性内耳畸形：镫骨固定、内听道底异常扩大，蜗轴缺如、耳蜗底转骨质缺如，耳蜗与内听道相通。对于轻度耳聋患者常常本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.检测POU3F4基因是否发生突变的试剂盒，包括由名称分别为POU3F4-1、POU3F4-2和POU3F4-3的引物对组成的成套试剂；/n所述POU3F4-1由名称分别为POU3F4-F1和POU3F4-R1的两条单链DNA组成；所述POU3F4-F1和所述POU3F4-R1分别为序列表中序列1和2所示的单链DNA；/n所述POU3F4-2由名称分别为POU3F4-F2和POU3F4-R2的两条单链DNA组成；所述POU3F4-F2和所述POU3F4-R2分别为序列表中序列3和4所示的单链DNA；/n所述POU3F4-3由名称分别为POU3F4-F3和POU3F4-R3的两条单链DNA组成...

【技术特征摘要】
1.检测POU3F4基因是否发生突变的试剂盒，包括由名称分别为POU3F4-1、POU3F4-2和POU3F4-3的引物对组成的成套试剂；
所述POU3F4-1由名称分别为POU3F4-F1和POU3F4-R1的两条单链DNA组成；所述POU3F4-F1和所述POU3F4-R1分别为序列表中序列1和2所示的单链DNA；
所述POU3F4-2由名称分别为POU3F4-F2和POU3F4-R2的两条单链DNA组成；所述POU3F4-F2和所述POU3F4-R2分别为序列表中序列3和4所示的单链DNA；
所述POU3F4-3由名称分别为POU3F4-F3和POU3F4-R3的两条单链DNA组成；所述POU3F4-F3和所述POU3F4-R3分别为序列表中序列5和6所示的单链DNA。


2.根据权利要求1所述的试剂盒，其特征在于：所述成套试剂的每个引物对中的两条单链DNA的摩尔比均为1:1；
和/或，所述成套试剂中所述POU3F4-1、所述POU3F4-2和所述POU3F4-3的摩尔数相等。


3.根据权利要求1或2所述的试剂盒，其特征在于：所述试剂盒还包括试剂1、试剂2、试剂3和/或试剂4，所述试剂1为5XKAPA2GBufferA；所述试剂2为5XKAPAEnhancer1；所述试剂3为KAPA2GRobustHotStartDNAPolymerase；所述试剂4为dNTP(10mM)。


4.权利要求1-3中任一所述试剂盒的下述任一应用：
X1)检测POU3F4基因是否发生突变；
X2)制备检测POU3F4基因是否发生突变产品；
X3)制备预测或辅助预...

【专利技术属性】
技术研发人员：苏钰，戴朴，伍建，姬晓雯，王少杰，
申请(专利权)人：北京迈基诺基因科技股份有限公司，
类型：发明
国别省市：北京;11