一种检测肥厚型心肌病基因突变的引物组、试剂盒和方法技术

本发明专利技术公开了一种检测肥厚型心肌病基因突变的引物组，包括用于检测肥厚型心肌病基因突变的扩增引物组和延伸引物组。本发明专利技术还公开了一种检测肥厚型心肌病基因突变的试剂盒，该试剂盒含有用于检测肥厚型心肌病基因突变的扩增引物组和延伸引物组。此外，本发明专利技术还公开了一种检测肥厚型心肌病基因突变的方法。采用本发明专利技术的引物组进行检测肥厚型心肌病基因突变的方法，检测结果准确，检测速度快，无需荧光标记，且操作便利，检测灵敏度高，节省时间，检测成本大大降低，一天内可以完成对上百个样本的快速检测，适合批量筛查。

【技术实现步骤摘要】
一种检测肥厚型心肌病基因突变的引物组、试剂盒和方法
本专利技术属于基因检测
，特别涉及一种检测肥厚型心肌病基因突变的引物组、试剂盒和方法。
技术介绍
肥厚型心肌病(HCM)是最常见的遗传性心血管疾病，是青少年、年轻竞技运动员发生心源性猝死(SCD)的首要原因。肥厚型心肌病的发病率为1/500,发病趋势呈逐年上升，目前国内有100万～200万的肥厚型心肌病患者。随着对肥厚型心肌病认识的逐步加深，HCM被认为是可以检测、干预和治疗且大多数患者预后较好的疾病。目前人们已发现多个HCM致病基因，并提出了多种基因治疗策略来消除遗传缺陷以实现HCM的对因治疗，其中包括基因组编辑、外显子跳跃、等位基因特异性沉默、RNA反式剪接和基因替代等，这些技术中的大部分已经在动物或人诱导的HCM多能干细胞模型中进行了有效性及安全性测试。HCM因不同致病基因而表现出临床异质性，目前已发现近40种基因与HCM的发生发展有关，以肌小节结构蛋白的编码基因为主。B肌球蛋白重链(betamyosinheavychain，MYH7)、肌球蛋白结合蛋白C(myos本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种检测肥厚型心肌病基因突变的引物组，其特征在于，包括用于检测肥厚型心肌病基因突变的扩增引物组和延伸引物组，其中，所述扩增引物组包括核苷酸序列如Seq IDNO.1～176所示的一对或多对扩增引物，所述延伸引物组包括核苷酸序列如Seq ID NO.177～264所示的一个延伸引物或多个延伸引物。/n

【技术特征摘要】
1.一种检测肥厚型心肌病基因突变的引物组，其特征在于，包括用于检测肥厚型心肌病基因突变的扩增引物组和延伸引物组，其中，所述扩增引物组包括核苷酸序列如SeqIDNO.1～176所示的一对或多对扩增引物，所述延伸引物组包括核苷酸序列如SeqIDNO.177～264所示的一个延伸引物或多个延伸引物。


2.根据权利要求1所述的一种检测肥厚型心肌病基因突变的引物组，其特征在于，包括用于检测肥厚型心肌病致病基因的88个突变位点的扩增引物组和延伸引物组，其中，所述扩增引物组包括核苷酸序列如SeqIDNO.1～176所示的全部的88对扩增引物，所述延伸引物组包括核苷酸序列如SeqIDNO.177～264所示的全部的88个延伸引物。


3.一种检测肥厚型心肌病基因突变的试剂盒，其特征在于，该试剂盒含有用于检测肥厚型心肌病基因突变的扩增引物组和延伸引物组，该扩增引物组包括核苷酸序列如SeqIDNO.1～176所示的一对或多对扩增引物，该延伸引物组包括核苷酸序列如SeqIDNO.177～264所示的一个延伸引物或多个延伸引物。


4.根据权利要求3所述的一种检测肥厚型心肌病基因突变的试剂盒，其特征在于，该试剂盒含有的扩增引物组和延伸引物组用于检测肥厚型心肌病致病基因的88个突变位点，其中，所述扩增引物组包括核苷酸序列如
SeqIDNO.1～176所示的全部的88对扩增引物，所述延伸引物组包括核苷酸序列如SeqIDNO.177～264所示的全部的88个延伸引物。


5.根...

【专利技术属性】
技术研发人员：张惠丹，戴敬，李阳，赵洪玉，
申请(专利权)人：苏州恩科金生物科技有限公司，
类型：发明
国别省市：江苏;32