一种成骨不全致病基因COL1A1产前检测试剂盒制造技术

本实用新型专利技术涉及一种成骨不全致病基因COL1A1产前检测试剂盒，包括具有内腔的盒体及与盒体的后侧壁相连的盒盖，盒体内横向设有隔板，隔板将盒体内部分割成两个小槽，两个小槽分别为避光槽和试剂槽，避光槽内设有固定层Ⅰ，试剂槽内设有固定层Ⅱ，固定层Ⅰ上设有若干小孔Ⅰ，固定层Ⅱ上设有若干小孔Ⅱ和大孔，避光槽和试剂槽的内壁上对称设置有用于放置固定层Ⅰ的放置板，试剂槽的内壁上对称设置有用于放置固定层Ⅱ的放置板，盒体内部位于放置板下方的位置设置有冰盒。本实用新型专利技术具有判定方式更加直观、操作简便、成本低、实用性强等有益效果。

A kit for prenatal detection of osteogenesis imperfecta gene COL1A1

【技术实现步骤摘要】
一种成骨不全致病基因COL1A1产前检测试剂盒
本技术涉及一种检测试剂盒，尤其是涉及一种成骨不全致病基因COL1A1产前检测试剂盒，属于医疗检测

技术介绍
成骨不全(osteogenesisimperfecta，OI)是一种先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。以骨量低下、骨脆性增加和反复骨折为主要特征，还可表现有蓝巩膜、牙本质发育不全、关节韧带松弛、听力下降、心瓣膜病变和身材矮小等复杂骨骼外表现，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疾病。成骨不全是一组具有表型异质性的单基因遗传性骨病，其新生儿的患病率为1／10000-20000。根据表型该病具有常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，男女发病无差别。1979年Sillence提出的从遗传学角度对该病进行分型：Ⅰ-Ⅳ型；随着对该病致病原理的研究，根据临床表现和遗传特征，该疾病被分为14种类型(Ⅰ~ⅪⅤ型)，已经发现OI的致病基因已达19种。研究表明，OI的致病目前认为主要是由编码Ⅰ型胶原基因突变所引起，约90％的成骨不全患者有COL1A1基因的突变。COL1A1基因位于17号染色体长臂第二区1.3带和2.1带(17q21.3，17q22.1)，起于45616455bp，止于45633991bp，全长17537bp。其中rs72656353为该基因的一个致病突变位点，由A突变为G。目前产前诊断主要依靠超声学检查胎儿的骨骼系统，可早期发现先天性骨发育障碍疾病，但是，由于该病分为先天型及迟发型两种，迟发型不能被检测出来。随着分子诊断技术的迅速发展，基因检测手段日益发展，在孕妇血液中，约有10%-15%的cfDNA来自于胎盘滋养层，这意味着可以通过母亲外周血测序分析其中的cfDNA信息有一部分是胎儿的，所以产前胎儿基因检测常用来辅助鉴定由于基因突变引起的疾病，在OI致病基因诊断技术应用过程中，基因测序是当前比较常用的成骨不全致病基因检测方法，但是需要昂贵的检测设备和繁琐的鉴定流程，这就对相关检测部门的实验条件提出了更高的要求，因此会存在着较多的局限性，不利于大范围推广应用。繁琐的鉴定流程就意味着时间的延长，就会增加整个过程中污染的可能性，而且对于需要检测的人群来说会大量增加等待的时间，同时也会产生较高的费用，这些都意味着现有的检测技术无法满足在人群中普遍筛查的要求，适用性不强。
技术实现思路
本技术主要是针对现有成骨不全致病基因COL1A1产前检测耗费时间长、费用高和不适用于大范围推广的问题，提供一种判定方式更加直观、操作简便、成本低、实用性强的成骨不全致病基因COL1A1产前检测试剂盒。本技术的目的主要是通过下述方案得以实现的：一种成骨不全致病基因COL1A1产前检测试剂盒，包括具有内腔的盒体及与所述盒体的后侧壁相连的盒盖，所述盒体内横向设有隔板，所述隔板将所述盒体内部分割成两个小槽，所述两个小槽分别为避光槽和试剂槽，所述避光槽内设有固定层Ⅰ，所述试剂槽内设有固定层Ⅱ，所述固定层Ⅰ上设有若干小孔Ⅰ，所述固定层Ⅱ上设有若干小孔Ⅱ和大孔，所述避光槽和试剂槽的内壁上对称设置有用于放置固定层Ⅰ的放置板，所述试剂槽的内壁上对称设置有用于放置固定层Ⅱ的放置板，所述盒体内部位于放置板下方的位置设置有冰盒。作为优选，所述盒盖包括前盒盖和后盒盖，所述前盒盖和后盒盖之间连接有条形磁铁Ⅰ，所述隔板上端面设置有与条形磁铁Ⅰ配合使用的条形磁铁Ⅱ，所述条形磁铁Ⅱ的长和宽与隔板的长和宽相等，所述条形磁铁Ⅰ的长和宽与条形磁铁Ⅱ的长和宽相等，前盒盖和后盒盖中间位置有条形磁铁Ⅰ，其长宽与隔板长宽相等，用于吸附隔板上的磁铁，可以确保在取用其他试剂的时候使避光槽仍处于避光的环境。作为优选，所述后盒盖与所述盒体的后侧壁的上端部枢转连接，方便进行试剂盒的关闭和开合，使用较为方便，固定效果好。作为优选，所述前盒盖远离后盒盖的一端部向下弯折延伸形成延伸部，所述延伸部中间设置有磁力扣Ⅰ，所述盒体正面的上部设置有与磁铁扣Ⅰ配合使用的磁力扣Ⅱ。作为优选，所述固定层Ⅰ中的小孔Ⅰ装有试剂管Ⅰ，所述试剂管Ⅰ分别放置探针试剂和内参探针试剂，所述固定层Ⅱ中的小孔Ⅱ装有试剂管Ⅱ，所述试剂管Ⅱ分别放置引物和微滴发生油，所述固定层Ⅱ中的大孔装有试剂瓶，所述试剂瓶放置反应试剂预混液，试剂管或者试剂瓶上设有用于标记内部试剂的标签，所述试剂管或者试剂瓶的盖上也设有用于标记内部试剂的标签。作为优选，所述小孔Ⅰ设置有两排，每排的数量为8-10个；所述小孔Ⅱ设置有两排，每排的数量为5-8个；所述大孔设置在小孔Ⅱ的一侧，数量为1-2个。作为优选，所述小孔Ⅰ、小孔Ⅱ和大孔的上部均呈圆柱形，其下部直径逐渐变小，这样小孔Ⅰ、小孔Ⅱ和大孔与试剂管或试剂瓶紧密结合，在运输途中不易滑出。作为优选，所述盒体为长方体，有助于在冰箱中放置，避免浪费储存空间，且所述盒体和盒盖的外壁均设有一层防潮层，用于试剂的防潮。作为优选，所述盒体用PE塑料制成，可塑性好，不易损坏，所述固定层Ⅰ和固定层Ⅱ为海绵或珍珠棉。作为优选，所述冰盒内装有制冷剂，所述制冷剂采用聚乙烯材料配制而成，使试剂处于低温环境中，便于试剂的运输及保存。因此，本技术具备下述优点：（1）该试剂盒能防潮避光，且试剂盒体积小，存储占用空间小，运输方便；（2）通过条形磁铁Ⅰ和条形磁铁Ⅱ的配合，可以确保在取用其他试剂的时候使避光槽仍处于避光的环境；（3）通过PCR检测技术，根据相对比例和反应器的体积，就可以推算出原始溶液的核酸浓度，与内参基因比对，可以推算出是否发生基因突变，并且可以对每份样本检测结果进行实时监控和评价，结果判定方式更加直观准确，同时具有操作步骤简单，单个样品检测成本相对低。附图说明图1是本技术的一种结构示意图；图2是本技术的后盒盖闭合时的示意图；图3是本技术的盒体剖视图。图示说明：1-盒体，2-隔板，3-避光槽，4-试剂槽，5-固定层Ⅰ，6-固定层Ⅱ，7-小孔Ⅰ，8-小孔Ⅱ，9-放置板，10-冰盒，11-大孔，12-前盒盖，13-后盒盖，14-条形磁铁Ⅰ，15-条形磁铁Ⅱ，16-延伸部，17-磁力扣Ⅰ，18-磁力扣Ⅱ。具体实施方式下面通过实施例，并结合附图，对本技术的技术方案作进一步具体的说明。如图1、2所示，本技术提供一种技术方案，一种成骨不全致病基因COL1A1产前检测试剂盒，包括具有内腔的盒体1及与所述盒体1的后侧壁相连的盒盖，所述盒体1为长方体，有助于试剂盒在冰箱中放置，避免浪费储存空间，盒体1内横向设有隔板2，所述隔板2将所述盒体1内部均分割成两个小槽，后面小槽为避光槽3，前面小槽为试剂槽4，所述避光槽3内设有固定层Ⅰ5，所述试剂槽4内设有固定层Ⅱ6，所述固定层Ⅰ5上设有两排小孔Ⅰ7，每排小孔Ⅰ7等间距设置为9个，所述固定层Ⅱ6上右侧设有两排小孔Ⅱ8，每排小孔Ⅱ8等间距设置为6个，固定层Ⅱ6上左侧设有一个大孔11，所述小孔Ⅰ本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种成骨不全致病基因COL1A1 产前检测试剂盒，包括具有内腔的盒体（1）及与所述盒体（1）的后侧壁相连的盒盖，其特征在于：所述盒体（1）内横向设有隔板（2），所述隔板（2）将所述盒体（1）内部分割成两个小槽，所述两个小槽分别为避光槽（3）和试剂槽（4），所述避光槽（3）内设有固定层Ⅰ（5），所述试剂槽（4）内设有固定层Ⅱ（6），所述固定层Ⅰ（5）上设有若干小孔Ⅰ（7），所述固定层Ⅱ（6）上设有若干小孔Ⅱ（8）和大孔（11），所述避光槽（3）和试剂槽（4）的内壁上对称设置有用于放置固定层Ⅰ（5）的放置板（9），所述试剂槽（4）的内壁上对称设置有用于放置固定层Ⅱ（6）的放置板（9），所述盒体（1）内部位于放置板（9）下方的位置设置有冰盒（10）。/n

【技术特征摘要】
1.一种成骨不全致病基因COL1A1产前检测试剂盒，包括具有内腔的盒体（1）及与所述盒体（1）的后侧壁相连的盒盖，其特征在于：所述盒体（1）内横向设有隔板（2），所述隔板（2）将所述盒体（1）内部分割成两个小槽，所述两个小槽分别为避光槽（3）和试剂槽（4），所述避光槽（3）内设有固定层Ⅰ（5），所述试剂槽（4）内设有固定层Ⅱ（6），所述固定层Ⅰ（5）上设有若干小孔Ⅰ（7），所述固定层Ⅱ（6）上设有若干小孔Ⅱ（8）和大孔（11），所述避光槽（3）和试剂槽（4）的内壁上对称设置有用于放置固定层Ⅰ（5）的放置板（9），所述试剂槽（4）的内壁上对称设置有用于放置固定层Ⅱ（6）的放置板（9），所述盒体（1）内部位于放置板（9）下方的位置设置有冰盒（10）。


2.根据权利要求1所述的一种成骨不全致病基因COL1A1产前检测试剂盒，其特征在于：所述盒盖包括前盒盖（12）和后盒盖（13），所述前盒盖（12）和后盒盖（13）之间连接有条形磁铁Ⅰ（14），所述隔板（2）上端面设置有与条形磁铁Ⅰ（14）配合使用的条形磁铁Ⅱ（15），所述条形磁铁Ⅱ（15）的长和宽与隔板（2）的长和宽相等，所述条形磁铁Ⅰ（14）的长和宽与条形磁铁Ⅱ（15）的长和宽相等。


3.根据权利要求2所述的一种成骨不全致病基因COL1A1产前检测试剂盒，其特征在于：所述后盒盖（13）与所述盒体（1）的后侧壁的上端部枢转连接。


4.根据权利要求3所述的一种成骨不全致病基因COL1A1产前检测试剂盒，其特征在于：所述前盒盖（12）远离后盒盖（13）的一端部向下弯折延伸形成延伸部（1...

【专利技术属性】
技术研发人员：张惠丹，戴敬，孙培亚，
申请(专利权)人：苏州恩科金生物科技有限公司，苏州璞瑞卓越生物科技有限公司，
类型：新型
国别省市：江苏;32