靶向基因组分析的方法技术

本发明专利技术提供了个体遗传分析的方法，其能够在单一测定中揭示靶标和特定基因组位点的基因序列和染色体拷贝数。本发明专利技术还提供了靶标基因序列和基因表达谱的灵敏和特异性检测的方法。

Methods of target genome analysis

【技术实现步骤摘要】
靶向基因组分析的方法相关申请的交叉引用本申请根据35U.S.C.§119(e)要求2013年3月15日递交的美国临时申请第61/794,049号和2012年12月10日递交的美国临时申请第61/735,417号的权益，其通过引用整体并入本文中。关于序列表的申明与本申请相关的序列表以文本格式代替纸质拷贝提供，并在此通过引用并入本说明书中。包含序列表的文本文档的名称为CLFK_001_02WO_ST25.txt。该文本文档为188KB，于2013年12月10日生成，并通过EFS-Web电子递交。专利技术背景
本专利技术总体上涉及个体遗传分析的方法，其能够在单一测定中揭示靶标和特定基因组位点的基因序列和染色体拷贝数。特别地，本专利技术涉及能够提供靶标基因序列或基因转录物的灵敏和特异性检测的方法，以及能够在单一测定中揭示变体序列和总基因拷贝数的方法。相关技术的描述单个人对象的完整人基因组序列和部分基因组再测序研究均揭示出，所有人似乎都具有不够完美的基因组这一基本理论。特别地，发现正常健康人对象在其基因本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.产生经标记的基因组文库的方法，包括：/n(a)用末端修复酶处理片段化的基因组DNA，从而产生片段化的经末端修复的基因组DNA；和/n(b)将随机核酸标记序列以及任选地样本编码序列和/或PCR引物序列与所述片段化的经末端修复的基因组DNA连接，从而产生所述经标记的基因组文库。/n

【技术特征摘要】
20121210 US 61/735,417;20130315 US 61/794,0491.产生经标记的基因组文库的方法，包括：
(a)用末端修复酶处理片段化的基因组DNA，从而产生片段化的经末端修复的基因组DNA；和
(b)将随机核酸标记序列以及任选地样本编码序列和/或PCR引物序列与所述片段化的经末端修复的基因组DNA连接，从而产生所述经标记的基因组文库。


2.如前述权利要求中任一项所述的方法，其中所述随机核酸标记序列为约2至约100个核苷酸。


3.如前述权利要求中任一项所述的方法，其中所述随机核酸标记序列为约2至约6个核苷酸。


4.如前述权利要求中任一项所述的方法，其中所述片段化的经末端修复的基因组DNA包含平末端。


5.如前述权利要求中任一项所述的方法，其中所述平末端被进一步修饰而包含单碱基对悬垂部分。


6....

【专利技术属性】
技术研发人员：克里斯多弗·K·雷蒙德，克里斯多弗·D·阿莫尔，林继力，
申请(专利权)人：分析生物科学有限公司，
类型：发明
国别省市：美国;US