第552位点发生突变的SPNS2突变基因及其检测方法技术

本发明专利技术提供了一种人SPNS2基因的g.[552insTTGA]突变形式，突变所在片段序列如SEQ ID NO：1所示。SPNS2基因发生g.[552insTTGA]突变的南方男性T‑LBL患者具有高的复发转移风险，且突变基因含量越高，则复发转移风险越高。可以采用5’‑AACGTGCTCAACTACCTGGA‑3’和5’‑ACAACGGATGGGCCGTCAA‑3’引物对发生g.[552insTTGA]突变的SPNS2突变基因片段进行PCR扩增和突变检测。本发明专利技术提供的SPNS2基因的g.[552insTTGA]突变将有助于南方男性T‑LBL患者复发转移风险的预测，因此可以制定相应的个体化方案及早进行干预和治疗；同时也有助于南方男性T‑LBL复发转移机制的探究。

Spns2 mutant gene with mutation at 552 and its detection method

【技术实现步骤摘要】
第552位点发生突变的SPNS2突变基因及其检测方法
本专利技术涉及医学分子生物学领域，具体涉及发生g.[552insTTGA]突变和g.[571insTGCTATA]突变的SPNS2突变基因以及突变基因的检测方法。
技术介绍
T细胞性淋巴母细胞淋巴瘤（T-lmphoblasticlymphoma,T-LBL）和T细胞性急性淋巴细胞白血病（T-Acutelymphoblasticleukemia,T-ALL）均是起源于不成熟前体T淋巴细胞的恶性肿瘤，并且它们在临床表现和预后等疾病表征以及相关生物学特征（包括细胞形态学、免疫表型、基因型和细胞遗传学等）上十分相似，因此2008版WHO诊断标准将T-LBL与T-ALL划分为同一类疾病，其癌细胞常侵犯纵隔、骨髓、中枢神经系统和淋巴结，其中骨髓原始及幼稚淋巴细胞含量≥25%即诊断为T-ALL，而<25%或骨髓未受累则诊断为T-LBL。T-LBL在临床确诊时通常已经是III或IV期的进展期表现了，其病程短，进展迅速，预后差，病程早期易发生骨髓侵犯，并易转化为T-ALL；治疗原则上以化疗为主，加局部放本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种第552位点发生突变的SPNS2突变基因，其特征在于所述SPNS2突变基因是由野生型SPNS2基因的第552位点插入TTGA这4个核苷酸而形成的，即发生了g.[552insTTGA]突变，而NCBI登录号为NC_000017.11所示序列中的第4498881-4539035范围内的序列即为SPNS2野生型基因的参考序列，则g.[552insTTGA]突变所在片段的序列如SEQ ID NO：1所示，其余序列参见SPNS2野生型基因参考序列；SPNS2基因发生g.[552insTTGA]突变的南方男性T-LBL患者具有高的复发转移风险，且突变基因含量越高，则复发转移风险越高。/n

【技术特征摘要】
1.一种第552位点发生突变的SPNS2突变基因，其特征在于所述SPNS2突变基因是由野生型SPNS2基因的第552位点插入TTGA这4个核苷酸而形成的，即发生了g.[552insTTGA]突变，而NCBI登录号为NC_000017.11所示序列中的第4498881-4539035范围内的序列即为SPNS2野生型基因的参考序列，则g.[552insTTGA]突变所在片段的序列如SEQIDNO：1所示，其余序列参见SPNS2野生型基因...

【专利技术属性】
技术研发人员：陈湘磊，冯保同，李景岗，
申请(专利权)人：陈湘磊，
类型：发明
国别省市：山东;37