一种血型基因分型方法和装置及存储介质制造方法及图纸

一种血型基因分型方法和装置及存储介质，该方法包括：获取待检样本的血型基因全长序列的测序数据；从测序数据提取血型基因上的每个SNP位点分型，根据全部SNP位点分型的排列确定待检样本的血型基因分型序列；将血型基因分型序列比对到血型型别数据库，获得最优匹配的血型型别，其中血型型别数据库包括一系列由任意两个血型等位基因组合而成的血型型别。该方法针对血型基因全长序列进行检测，能够精准分型到血型的所有等位基因，解决了二代测序在血型分型上的难题。

A blood group genotyping method, device and storage medium

【技术实现步骤摘要】
一种血型基因分型方法和装置及存储介质
本专利技术涉及血型分型
，具体涉及一种血型基因分型方法和装置及存储介质。
技术介绍
单核苷酸多态性(SingleNucleotidePolymorphism，SNP)，指的是由单个核苷酸-A、T、C或G的改变而引起的DNA序列的改变，造成包括人类在内的物种之间染色体基因组的多样性。人类遗传基因的各种差异，90％可归因于SNP引起的基因变异，因而SNP广泛被用于各种领域。人类ABO血型基因位于9号染色体(9q34.1～34.2)，由A、B和O三个复等位基因控制，总长大约为18～20kb，有7个外显子，编码产生糖基转移酶，作用于血清H物质(H物质是由19号染色体上FUT基因座编码的α2-L-岩藻糖转移酶作用于血型前体物质而产生)而形成A或B抗原结合于红细胞表面，得到A、B、O、AB四种血型。根据NCBI数据库以A血型等位基因A101为参考序列，其他血型等位基因体现为SNP的改变，如A102等位基因与A101等位基因相比只是467位的单个碱基替换，O01等位基因，表现为在6号外显子261位碱基缺失以本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种血型基因分型方法，其特征在于，所述方法包括：/n获取待检样本的血型基因全长序列的测序数据；/n从所述测序数据提取血型基因上的每个SNP位点分型，根据全部SNP位点分型的排列确定所述待检样本的血型基因分型序列；/n将所述血型基因分型序列比对到血型型别数据库，获得最优匹配的血型型别，其中所述血型型别数据库包括一系列由任意两个血型等位基因组合而成的血型型别。/n

【技术特征摘要】
1.一种血型基因分型方法，其特征在于，所述方法包括：
获取待检样本的血型基因全长序列的测序数据；
从所述测序数据提取血型基因上的每个SNP位点分型，根据全部SNP位点分型的排列确定所述待检样本的血型基因分型序列；
将所述血型基因分型序列比对到血型型别数据库，获得最优匹配的血型型别，其中所述血型型别数据库包括一系列由任意两个血型等位基因组合而成的血型型别。


2.根据权利要求1所述的血型基因分型方法，其特征在于，所述血型基因是ABO血型基因。


3.根据权利要求1所述的血型基因分型方法，其特征在于，所述测序数据是第二代高通量测序数据或Sanger测序数据。


4.根据权利要求1所述的血型基因分型方法，其特征在于，所述血型基因全长序列通过探针捕获法获得。


5.根据权利要求1所述的血型基因分型方法，其特征在于，所述血型基因是ABO血型基因，其等位基因的数量是N个，所述血型型别的数量是N*N个；优选地，N为336；更优选地，所述等位基因包括表1所述的全部等位基因。


6.根据权利要求1所述的血型基因分型方法，其特征在于，所述等位基因包括外显子上的SNP和内含子上的SNP。


7.根据权利要求1所述的血型基因分型方法，其特征在于，所述将所述血型基因分型序列比对到血型型别数据库，获得最优匹配的血型型别，...

【专利技术属性】
技术研发人员：李生斌，常辽，巫文才，
申请(专利权)人：深圳华大法医科技有限公司，
类型：发明
国别省市：广东;44