预测癌症基因组中富含或缺失riboSnitch元件的方法及相关设备技术

本发明专利技术涉及检测突变对RNA二级结构影响技术领域，尤其涉及预测癌症基因组中富含或缺失riboSnitch元件的方法及相关设备。本发明专利技术提供了一种名为SNIPER的软件，能够用于预测riboSNitch并识别肿瘤中富含或缺失riboSNitch的非编码元件。本发明专利技术内容不仅包括对软件SNIPER的介绍，也是第一次分析癌症中体细胞突变中的riboSNitch。

Methods and related devices for predicting riboSnitch-rich or missing components in cancer genomes

【技术实现步骤摘要】
预测癌症基因组中富含或缺失riboSnitch元件的方法及相关设备
本专利技术涉及检测突变对RNA二级结构影响
，尤其涉及预测癌症基因组中富含或缺失riboSnitch元件的方法及相关设备。
技术介绍
RNA二级结构可以从多方面影响细胞过程，包括影响RNA稳定性、RNA定位、RNA转录、RNA加工，甚至蛋白质的翻译等。其中，改变RNA二级结构的单核苷酸变异(SNV)，被称为riboSNitch。这些突变可能影响人类健康，导致某些人类疾病。尤其是一些非编码区域上的突变，其二级结构与基因的转录和翻译密切相关。本专利技术中特别研究了非编码区的riboSNitch，尤其是基因的非翻译区(UTRs)和非编码RNA(ncRNA)。目前，人类对这些改变RNA二级结构的突变研究还非常有限。此外，在癌症发生发展的过程中会产生大量突变，但是目前并没有人系统性的研究过癌症发生发展过程中体细胞突变对RNA二级结构的影响。RNA二级结构通过影响RNA定位、稳定性、剪接和蛋白质等翻译效率在基因调控中起关键作用。由于大多数人类基因组被转录1，并且RNA的结构可能会影响转录后调控和翻译过程中的起始、延伸和终止本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种预测癌症基因组中富含或缺失riboSnitch元件的方法，包括：将预测的突变作为预测组；将癌症中实际发生的突变作为观测组，其中不同患者在同一位点发生的同样的突变被独立计数；计算预测组的突变序列和观测组的实际突变序列的RNA二级结构；分别计算两组中每个突变的MeanDiff值和EucDiff值，计算方程式如下；

【技术特征摘要】
1.一种预测癌症基因组中富含或缺失riboSnitch元件的方法，包括：将预测的突变作为预测组；将癌症中实际发生的突变作为观测组，其中不同患者在同一位点发生的同样的突变被独立计数；计算预测组的突变序列和观测组的实际突变序列的RNA二级结构；分别计算两组中每个突变的MeanDiff值和EucDiff值，计算方程式如下；其中k是转录物中突变的位置，w是窗口大小，BPPref,i和BPPalt,i分别代表参考序列和突变序列的第i个碱基对概率，i的取值范围是[k-w,k+w]；将所有突变的MeanDiff值和EucDiff值分别从大到小排序，MeanDiff值和EucDiff值最高的前2.5％突变的交集即为预测组和观测组相应的riboSNitch；比较预测组和观测组的riboSNitch数目，进行单侧的Fisher精确检验和超几何分布检验，以鉴定显著富集riboSNitch，并使用BH方法校正检验的p值得到错误发现率(FDR)值；校正FDR后，FDR<0.05的结果被认为是富含或缺失riboSNitch的元件。2.权利要求1的方法，其中预测组的突变序列的获得方法是根据内含子突变谱的突变率和每一个转录本对应的三碱基数，得到每个转录本每一个三碱基情况的随机突变数目，根据突变数目进行重复的随机抽样，对每一个基因的转录本序列，按照中性突变率进行随机突变，从而得到预测组；其中使用内含子突变谱来表示癌症基因组中的中性突变率。3.在前任一项权利要求的方法，其中w为2bp，5bp，10bp，15bp，20bp，25bp...

【专利技术属性】
技术研发人员：苏志熙，何馥男，
申请(专利权)人：复旦大学，
类型：发明
国别省市：上海,31