一种疾病相关的基因检测报告自动化生成方法及系统技术方案

本发明专利技术公开了疾病相关的基因检测报告自动化生成方法及系统，该方法包括：获取原始基因检测结果数据，筛选出与目标疾病相关的基因突变位点数据，筛除基因突变位点数据中的无效基因突变位点数据，得到第一突变位点数据，筛除第一突变位点数据中的假阳性位点数据，得到第二突变位点数据，计算第二突变位点数据中各突变位点的致病性等级，根据致病性等级、用户信息以及目标疾病知识库自动生成没有致病性结果的基因检测报告；该系统包括测序结果获取模块、突变位点筛选模块、突变位点优选模块、假阳性位点筛除模块、自动判读模块及报告生成模块。本发明专利技术能极大减少时间和人力成本，本发明专利技术的报告生成过程中极少人为干预，显著减小了人为引入误差。

An Automatic Generation Method and System for Disease-related Gene Detection Report

The invention discloses an automatic generation method and system for disease-related gene detection report. The method includes acquiring original gene detection result data, screening gene mutation site data related to target disease, screening invalid gene mutation site data from gene mutation site data, obtaining first mutation site data, and screening false positives from first mutation site data. The second mutation site data is obtained, and the pathogenicity level of each mutation site in the second mutation site data is calculated. According to the pathogenicity level, user information and the target disease knowledge base, the gene detection report without pathogenicity results is automatically generated. The system includes sequencing results acquisition module, mutation site screening module, mutation site selection module and false positive sites. Screening module, automatic interpretation module and report generation module. The invention can greatly reduce the time and manpower cost, and there is little human intervention in the process of generating the report of the invention, which significantly reduces the artificial introduction error.

【技术实现步骤摘要】
一种疾病相关的基因检测报告自动化生成方法及系统
本专利技术涉及基因检测
，更为具体来说，本专利技术为一种疾病相关的基因检测报告自动化生成方法及系统。
技术介绍
目前，疾病相关的基因检测报告的生成过程中，需要一个有大量遗传病解读人员查阅大量文献对众多突变位点进行致病性判读，这种方式需要团队付出大量人力资源和时间；比如对于一批20个样本，一个资深解读人员至少需要两周时间才能出得来报告，而一般做遗传性主动脉疾病基因检测的往往都是临床患者，迫切需要得到检测结果，而且现有方法的成本非常高，很多患者难以承受，所以现有基因检测报告生成方法因时间长、效率低、成本高等问题而无法满足实际需要。因此，如何能够快速得到低成本的疾病相关的基因检测报告，成为了本领域技术人员亟待解决的技术问题和始终研究的重点。
技术实现思路
为解决现有基因检测报告生成方法存在的时间长、成本高等问题，本专利技术创新地提供了一种疾病相关的基因检测报告自动化生成方法及系统，能够实现基因检测报告的快速、自动化生成，适用于遗传性主动脉疾病、妇科肿瘤、血液肿瘤等多种疾病的基因检测报告生成，从而彻底解决现有技术存在的人力投入高、时间成本高等问题。为实现上述的技术目的，本专利技术公开了一种疾病相关的基因检测报告自动化生成方法，该生成方法包括如下步骤；步骤1，获取通过测序仪得到的原始基因检测结果数据；步骤2，从所述原始基因检测结果数据中筛选出与目标疾病相关的基因突变位点数据；步骤3，依据第一突变位点优选策略筛除所述基因突变位点数据中的无效基因突变位点数据，从而得到第一突变位点数据；步骤4，依据第二突变位点优选策略筛除所述第一突变位点数据中的假阳性位点数据，从而得到第二突变位点数据；步骤5，计算第二突变位点数据中各突变位点的致病性等级；步骤6，根据所述各突变位点的致病性等级、用户信息以及目标疾病知识库自动生成没有致病性结果的基因检测报告。进一步地，步骤5中，根据各突变位点的致病性等级筛除第二突变位点数据中的良性位点数据和可能良性位点数据，从而得到第三突变位点数据；步骤6中，对所述第三突变位点数据进行判读，以删除假阳性突变位点、保留阳性突变位点且对阳性突变位点致病性进行分级；根据判读结果、用户信息及目标疾病知识库自动生成致病性判读结果的基因检测报告。进一步地，步骤3中，所述第一突变位点优选策略包括：将同一批次中出现五次以上的基因突变位点数据筛除、将只有单向碱基有突变的移码基因突变位点数据筛除、将处于非编码区的基因突变位点数据筛除以及将没有氨基酸改变的同义基因突变位点数据筛除。进一步地，步骤4中，所述第二突变位点优选策略包括：基于预设数据库将第一突变位点数据与同批次测序分析样本结果数据进行比较的方式。进一步地，步骤6中，对所述第三突变位点数据进行判读时，采用人机交互判读方式和/或人工智能判读方式。为实现上述技术目的，本专利技术还公开了一种疾病相关的基因检测报告自动化生成系统，其特征在于：该系统包括测序结果获取模块、突变位点筛选模块、突变位点优选模块、假阳性位点筛除模块、自动判读模块及报告生成模块；所述测序结果获取模块，用于获取通过测序仪得到的原始基因检测结果数据；所述突变位点筛选模块，用于从所述原始基因检测结果数据中筛选出与目标疾病相关的基因突变位点数据；所述突变位点优选模块，用于依据第一突变位点优选策略筛除所述基因突变位点数据中的无效基因突变位点数据，从而得到第一突变位点数据；所述假阳性位点筛除模块，用于依据第二突变位点优选策略筛除所述第一突变位点数据中的假阳性位点数据，从而得到第二突变位点数据；所述自动判读模块，用于计算第二突变位点数据中各突变位点的致病性等级；所述报告生成模块，用于根据所述各突变位点的致病性等级、用户信息以及目标疾病知识库自动生成没有致病性结果的基因检测报告。进一步地，所述自动判读模块，还用于根据各突变位点的致病性等级筛除第二突变位点数据中的良性位点数据和可能良性位点数据，从而得到第三突变位点数据；所述报告生成模块，还用于根据对所述第三突变位点数据的判读结果、用户信息及目标疾病知识库自动生成致病性判读结果的基因检测报告。进一步地，所述第一突变位点优选策略包括：将同一批次中出现五次以上的基因突变位点数据筛除、将只有单向碱基有突变的移码基因突变位点数据筛除、将处于非编码区的基因突变位点数据筛除以及将没有氨基酸改变的同义基因突变位点数据筛除。进一步地，所述第二突变位点优选策略包括：基于预设数据库将第一突变位点数据与同批次测序分析样本结果数据进行比较的方式。进一步地，所述基因检测报告的格式为可编辑格式。本专利技术的有益效果为：本专利技术能够显著提高疾病相关的基因检测报告的生成效率，从而极大减少了人力成本以及时间成本，本专利技术的报告生成过程中极少人为干预，从而大大减小了人为引入误差并缩短了工作周期。附图说明图1为疾病相关的基因检测报告自动化生成方法的工作流程示意图。图2为疾病相关的基因检测报告自动化生成系统的工作原理示意图。具体实施方式下面结合说明书附图对本专利技术涉及的一种疾病相关的基因检测报告自动化生成方法及系统进行详细的解释和说明。实施例一：如图1中所示，本实施例公开了一种疾病相关的基因检测报告自动化生成方法，本实施例能通过对二代基因测序下机数据注释结果进行假阳性突变位点的自动判别、突变位点致病性分级等方式实现自动生成基因检测报告，解决了传统人工方法需要花费大量时间和人力成本的问题，该生成方法包括如下步骤：对疾病的基因检测数据自动筛选出与疾病相关的基因突变位点；根据疾病知识库以及致病基因突变位点，自动生成解读报告；可适用于遗传性主动脉疾病、血液肿瘤、妇科肿瘤等多种疾病的基因检测报告的自动生成；具体说明如下。步骤1，获取通过测序仪得到的原始基因检测结果数据，本实施例为带有注释结果的二代基因测序下机数据。步骤2，对于获取的数据，本实施例从原始基因检测结果数据中筛选出与目标疾病相关的基因突变位点数据。步骤3，依据第一突变位点优选策略筛除基因突变位点数据中的无效基因突变位点数据，从而得到第一突变位点数据。本实施例中，第一突变位点优选策略包括：将同一批次中出现五次以上的基因突变位点数据筛除、将只有单向碱基有突变的移码基因突变位点数据筛除、将处于非编码区的基因突变位点数据筛除以及将没有氨基酸改变的同义基因突变位点数据筛除，实现对基因突变位点数据的优选。步骤4，依据第二突变位点优选策略筛除第一突变位点数据中的假阳性位点数据，以得到第二突变位点数据。本实施例中，第二突变位点优选策略包括：基于预设数据库将第一突变位点数据与同批次的测序分析样本结果数据进行比较的方式；本实施例还可在此基础上作上假阳性标识，以首先排除这些突变位点。步骤5，计算第二突变位点数据中各个突变位点的致病性等级，在本实施例中，具体根据ACMG(美国医学院遗传学会临床遗传学年会)致病等级判断标准来判断筛选出来的突变位点的致病性等级；本实施例步骤5中，可根据各突变位点的致病性等级筛除第二突变位点数据中的良性位点数据和可能良性位点数据，从而得到第三突变位点数据。步骤6，根据各突变位点的致病性等级、用户信息(患者信息)以及目标疾病知识库自动生成没有致病性结果的基因检测报告(本实施例为word格式报告)。更为具体地，步骤6中，对本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种疾病相关的基因检测报告自动化生成方法，其特征在于：该生成方法包括如下步骤；步骤1，获取通过测序仪得到的原始基因检测结果数据；步骤2，从所述原始基因检测结果数据中筛选出与目标疾病相关的基因突变位点数据；步骤3，依据第一突变位点优选策略筛除所述基因突变位点数据中的无效基因突变位点数据，从而得到第一突变位点数据；步骤4，依据第二突变位点优选策略筛除所述第一突变位点数据中的假阳性位点数据，从而得到第二突变位点数据；步骤5，计算第二突变位点数据中各突变位点的致病性等级；步骤6，根据所述各突变位点的致病性等级、用户信息以及目标疾病知识库自动生成没有致病性结果的基因检测报告。

【技术特征摘要】
1.一种疾病相关的基因检测报告自动化生成方法，其特征在于：该生成方法包括如下步骤；步骤1，获取通过测序仪得到的原始基因检测结果数据；步骤2，从所述原始基因检测结果数据中筛选出与目标疾病相关的基因突变位点数据；步骤3，依据第一突变位点优选策略筛除所述基因突变位点数据中的无效基因突变位点数据，从而得到第一突变位点数据；步骤4，依据第二突变位点优选策略筛除所述第一突变位点数据中的假阳性位点数据，从而得到第二突变位点数据；步骤5，计算第二突变位点数据中各突变位点的致病性等级；步骤6，根据所述各突变位点的致病性等级、用户信息以及目标疾病知识库自动生成没有致病性结果的基因检测报告。2.根据权利要求1所述的疾病相关的基因检测报告自动化生成方法，其特征在于：步骤5中，根据各突变位点的致病性等级筛除第二突变位点数据中的良性位点数据和可能良性位点数据，从而得到第三突变位点数据；步骤6中，对所述第三突变位点数据进行判读，以删除假阳性突变位点、保留阳性突变位点且对阳性突变位点致病性进行分级；根据判读结果、用户信息及目标疾病知识库自动生成致病性判读结果的基因检测报告。3.根据权利要求1或2所述的疾病相关的基因检测报告自动化生成方法，其特征在于：步骤3中，所述第一突变位点优选策略包括：将同一批次中出现五次以上的基因突变位点数据筛除、将只有单向碱基有突变的移码基因突变位点数据筛除、将处于非编码区的基因突变位点数据筛除以及将没有氨基酸改变的同义基因突变位点数据筛除。4.根据权利要求3所述的疾病相关的基因检测报告自动化生成方法，其特征在于：步骤4中，所述第二突变位点优选策略包括：基于预设数据库将第一突变位点数据与同批次测序分析样本结果数据进行比较的方式。5.根据权利要求2所述的疾病相关的基因检测报告自动化生成方法，其特征在于：步骤6中，对所述第三突变位点数据进行判读时，采用人机交互判读方式和/或人工智能判读方式。6.一种疾病相关的基因检测报...

【专利技术属性】
技术研发人员：曹彦东，扶媛媛，杨航，陈建齐，
申请(专利权)人：北京安智因生物技术有限公司，
类型：发明
国别省市：北京,11