一种用于确认IVD基因注释数据库更新频率的方法及系统技术方案

本申请涉及生物信息学技术领域，具体公开一种用于确认IVD基因注释数据库的更新频率的方法，该方法能够为IVD基因注释相关软件的基因数据库更新频率提供理论依据。因数据库更新频率提供理论依据。因数据库更新频率提供理论依据。

【技术实现步骤摘要】
一种用于确认IVD基因注释数据库更新频率的方法及系统


[0001]本申请涉及生物信息学领域，具体涉及一种用于确认IVD基因注释数据库更新频率的方法及系统。

技术介绍

[0002]“IVD”全名“in vitro diagnostic products”，中文译为体外诊断产品，IVD是指医疗器械、体外诊断试剂以及药品或软件，IVD作为医疗器械的分支，有特有的界定和法规监管。
[0003]随着科技不断发展，越来越多的基因诊断试剂盒和数据分析软件等IVD产品被开发和应用于临床诊断，其中有一类数据分析软件用于基因变异位点的信息注释，提供变异位点的位点信息及相关疾病信息。此类数据分析软件只有使用最新的数据库来注释变异位点信息，才能保证后续的变异解读结果的准确性。遗憾的是，IVD产品要求产品本身必须稳定可靠，一旦发生临床功能的重大变更则需要变更注册，也就是说对于基因注释软件，不更新数据库或更新不及时都将降低解读结果的准确性。然而现有的更新数据库通常需要变更注册，频繁的变更注册对企业来说是很大的负担。因此，确定一个合理的基因注释数据库更新频率显得至关本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种用于确认IVD基因注释数据库的更新频率的方法，其特征在于，所述方法包括如下步骤：步骤1)：选取数据库，获取数据库近几年的历次更新版本；步骤2)：在各版本数据库中，提取特定基因相关信息，筛选特定基因变异位点，将变异位点输出成新的文件；步骤3)：将步骤2)输出的文件，按数据库版本进行整理，形成基因注释数据库；步骤4)：分别统计各版本数据库中基因的变异位点数量与最新版本数据库中基因的变异位点数量，计算新增率；步骤5)：分别统计各版本数据库中特定基因的变异位点与最新版本数据库中基因的变异位点的更新数量，计算更新率；步骤6)：在步骤4)和5)基础上，定义数据库的稳定性，计算各版本数据库的稳定性；步骤7)：根据步骤6)的结果，结合对数据库稳定性要求，确定数据库更新频率。2.权利要求1所述的更新频率的方法，其特征在于，所述数据库包括但不限于ClinVar数据库、HGMD数据库、GnomAD数据库、dbNSFP数据库、Pfam数据库、COSMIC数据库；所述近几年为近1
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10年。3.权利要求1
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2任一所述的更新频率的方法，其特征在于，所述步骤2)中，所述筛选出特定基因的变异位点为：首先将数据库以文本方式打开，然后根据数据库中染色体和物理位置筛选特定基因的变异位点；优选的，所述变异包括但不限于SNP、InDel和SV。4.权利要求1
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3任一所述的更新频率的方法，其特征在于，所述步骤6)进一步包括，以各版本数据库更新时间为横轴，稳定性为纵轴，作图。5.权利要求1
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4任一所述的更新频率的方法，其特征在于，所述步骤4)中，所述新增率＝(所述最新版本数据库中基因的变异位点数量
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旧版本数据库中的基因变异位点数量)/旧版本数据库中的基因变异位点数量*100％；所述步骤5)中，所述更新率＝数据库中更新的基...

【专利技术属性】
技术研发人员：果海池，杨鹏程，曹彦东，周洋，杨颖，马懿，宓开拓，
申请(专利权)人：北京安智因生物技术有限公司，
类型：发明
国别省市：