一种遗传性家族性高胆固醇血症的通用基因检测文库的构建方法及其试剂盒技术

本发明专利技术涉及一种针对遗传性家族性高胆固醇血症的通用基因检测文库的构建方法和试剂盒。本发明专利技术所述构建方法和试剂盒基于通用型高通量测序接头，涉及LDLR、APOB、PCSK9和LDLRAP1基因突变，能够兼容于多种测序平台，包括Ion Torrent和Illumina平台等，同时具有建库步骤简便快速、成本节约和应用范围广等诸多优势。

【技术实现步骤摘要】
一种遗传性家族性高胆固醇血症的通用基因检测文库的构建方法及其试剂盒
本专利技术涉及基因检测领域，尤其涉及一种遗传性家族性高胆固醇血症的通用基因检测文库的构建方法和试剂盒。
技术介绍
遗传性家族性高胆固醇血症(FamilialHypercholesterolemia,FH)是临床特征和基因特征最早被明确的一种脂代谢紊乱，主要表现为血清低密度脂蛋白胆固醇(lowdensitylipoprotein-cholesterol，LDL-C)水平明显升高，以及皮肤/腱黄色瘤。临床分为纯合型家族性高胆固醇血症(HoFH)和杂合型家族性高胆固醇血症(HeFH)两个亚型。纯合型较为罕见，发病率为百万分之一，其患者低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)数值通常为500-1200mg/dL，是正常人的4～6倍，患者有多发性肌腱黄色瘤且早发动脉粥样硬化，严重者在青少年时期即可发生冠心病。杂合型的发病率为1/500，虽然体表特征不明显，但早发动脉粥样硬化的速度不容低估。有些患者发生主动脉狭窄或者瘤样扩张，以及心脏瓣膜钙化后，可出现瓣膜狭窄或关闭不全，最终导致心力衰竭。本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种遗传性家族性高胆固醇血症的通用高通量测序接头，其特征在于，所述接头序列如下；/n序列a:/n5’-/nXXXXXXTAGCTGAGTCGGAGACACGCAGGATCGGAAGAGCACGTCTGAACTCCAGTCACXXXXXXATCTCGTATGCCGTCTTCTG-3’；/n序列b：/n5’-/nACACCGAGATCTACACTCTTTCCCTACACGACGCTCTTCCGATCCTGCGTGTCTCCGACTCAGCTAXXXXXX-3’；/n序列c：/n5’-/nACACCGAGATCTACACTCTTTCCCTACACGACGCTCTTCCGATCCTCTCTATGG...

【技术特征摘要】
1.一种遗传性家族性高胆固醇血症的通用高通量测序接头，其特征在于，所述接头序列如下；
序列a:
5’-
XXXXXXTAGCTGAGTCGGAGACACGCAGGATCGGAAGAGCACGTCTGAACTCCAGTCACXXXXXXATCTCGTATGCCGTCTTCTG-3’；
序列b：
5’-
ACACCGAGATCTACACTCTTTCCCTACACGACGCTCTTCCGATCCTGCGTGTCTCCGACTCAGCTAXXXXXX-3’；
序列c：
5’-
ACACCGAGATCTACACTCTTTCCCTACACGACGCTCTTCCGATCCTCTCTATGGGCAGTCGGTGATXXXXXX-3’
序列d：
5’-
XXXXXXATCACCGACTGCCCATAGAGAGGATCGGAAGAGCACGTCTGAACTCCAGTCACXXXXXXATCTCGTATGCCGTCTTCTG-3’
其中，XXXXXX代表样本标签序列。


2.权利要求1所述的遗传性家族性高胆固醇血症的通用高通量测序接头，其特征在于，所述标签序列选自SEQIDNO.1-10部分或全部。


3.一种遗传性家族性高胆固醇血症的通用基因检测文库构建的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包含权利要求1-2任一所述通用高通量测序接头。


4.权利要求3所述的遗传性家族性高胆固醇血症的通用基因检测文库构建的试剂盒，其特征在于，进一步包括PCR扩增引物组，所述引物组针对LDLR、APOB、PCSK9和LDLRAP1中部分或全部基因的全编码区和/或可变剪切区。


5.权利要求4所述的遗传性家族性高胆固醇血症的通用基因检测文库构建的试剂盒，其特征在于，所述引物序列选自图5-8中引物...

【专利技术属性】
技术研发人员：曹彦东，周洋，扶媛媛，杨颖，张丽婷，苏正稳，
申请(专利权)人：北京安智因生物技术有限公司，
类型：发明
国别省市：北京;11