遗传性耳聋相关基因检测试剂盒及特异性引物组制造技术

本发明专利技术公开了遗传性耳聋相关基因检测试剂盒及特异性引物组。本发明专利技术针对遗传性耳聋相关基因的33个突变位点设计了特异性引物组，并制备了遗传性耳聋相关基因检测试剂盒，本发明专利技术的试剂盒和特异性引物组能够快速、准确、一次性检测33个遗传性耳聋相关基因突变位点，并且利用特异性引物进行多重PCR建库的均一性和稳定性好，所需起始模板DNA量低，建库获得的文库测序数据利用率及检测准确性高，适用于多种样本类型。

【技术实现步骤摘要】
遗传性耳聋相关基因检测试剂盒及特异性引物组
本专利技术属于基因检测领域，更具体地涉及遗传性耳聋相关基因检测试剂盒及特异性引物组。
技术介绍
耳聋是最为常见的交流障碍疾病，对个人的生活和社会发展都有重大影响。我国听力残疾者数量接近3000万，占全国总残疾人口的33％，为全国残疾人口首位，听力正常人群耳聋携带者人数多达8000万；在新生儿群体中，耳聋发生比例约为1～3‰，据估算，每年新生聋儿超过3万例，约60％的耳聋是由于遗传因素导致的，其余为环境因素或环境因素与遗传因素共同作用导致的。耳聋按照疾病发生时间和机制分为先天性耳聋、迟发性耳聋和药物性耳聋；先天性耳聋通常是指出生时或者学语前即罹患耳聋；迟发性耳聋则是进行性的或需要某些诱导因素诱导才会发病，比如，大前庭水管综合症患者幼时可能表现为听力正常，但是剧烈运动或者受到意外碰撞后或者感冒喷嚏等都可能会诱发耳聋发生；药物性耳聋最常见的是氨基糖苷类药物诱发型耳聋，该类型患者对糖苷类药物的药毒性较正常人敏感，使用此类药物容易引发药物性耳聋。据大规模耳聋分子流行病学研究显示，GJB2、SLC26A4、GJB3、12SrRNA是我国最常见的致病基因本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.遗传性耳聋相关基因检测试剂盒，包括：检测遗传性耳聋相关基因的特异性引物组；所述特异性引物组包括针对下述33个位点进行设计的特异性引物：GJB2基因的c.235delC、c.299_300delAT、c.35delG、c.176_191del16、c.512insAACG、c.427C>T、c.257C>G、c.35insG、c.109G>A位点，GJB3基因的c.538C>T位点，SLC26A4基因的c.917insG、IVS7‑2A>G、c.2168A>G、c.1229C>T、c.1174A>T、c.1975G>C、c.2027T>A、c.589G>A、c.1226G>A、c.281C>...

【技术特征摘要】
1.遗传性耳聋相关基因检测试剂盒，包括：检测遗传性耳聋相关基因的特异性引物组；所述特异性引物组包括针对下述33个位点进行设计的特异性引物：GJB2基因的c.235delC、c.299_300delAT、c.35delG、c.176_191del16、c.512insAACG、c.427C>T、c.257C>G、c.35insG、c.109G>A位点，GJB3基因的c.538C>T位点，SLC26A4基因的c.917insG、IVS7-2A>G、c.2168A>G、c.1229C>T、c.1174A>T、c.1975G>C、c.2027T>A、c.589G>A、c.1226G>A、c.281C>T、IVS15+5G>A、c.2086C>T、c.754T>C、c.1079C>T、c.1343C>T、c.1336C>T、c.387delC、IVS14+1G>A、IVS13+9C>T、c.1693insA位点，12SrRNA基因的m.1555A>G、m.1494C>T位点，MT-TL1基因的m.3243A>G位点。2.根据权利要求1所述的试剂盒，其特征在于：所述特异性引物组包括SEQIDNO:1～SEQIDNO:42所示的特异性引物。3.根据权利要求1或2所述的试剂盒，其特征在于：所述特异性引...

【专利技术属性】
技术研发人员：黄铨飞，朱鹏远，吴春求，黄晓燕，王杨，
申请(专利权)人：东莞博奥木华基因科技有限公司，
类型：发明
国别省市：广东,44