用于治疗或预防结晶样视网膜色素变性的基因载体及其用途制造技术

本发明专利技术涉及一种用于治疗或预防结晶样视网膜色素变性(BCD)的基因载体以及其用途。本发明专利技术所述的用于治疗或预防结晶样视网膜色素变性的基因载体，包括：包装质粒，是插入了抗CD59短肽C9的基因序列的AAV2包装质粒；以及载体质粒，是插入了人类细胞色素P450超家族蛋白CYP4V2的基因序列、抗VEGF短肽HRH的基因序列、启动子序列的AAV载体质粒。该AAV载体能够融合表达C9抗CD59短肽至病毒壳蛋白；能够实现CYP4V2及HRH共表达，补偿RPE细胞中CYP4V2基因突变所致蛋白功能缺失，可有效修复RPE细胞的正常功能，并可特异性拮抗血管内皮生长因子VEGF，延缓脉络膜增生所致的视网膜萎缩。本发明专利技术还提供了将所述的基因载体用于制备治疗或预防结晶样视网膜色素变性(BCD)的药物的用途。

Gene vectors for the treatment or prevention of crystalline retinitis pigmentosa and their applications

The present invention relates to a gene vector for the treatment or prevention of crystalline retinitis pigmentosa (BCD) and its use. The gene vectors for treating or preventing crystalline retinitis pigmentosa of the present invention include: packaging plasmids, AV2 packaging plasmids inserted with gene sequence of anti-CD59 short peptide C9; and carrier plasmids, which are AV vector plasmids inserted with gene sequence of human cytochrome P450 superfamily protein CYP4V2, gene sequence of anti-VEGF short peptide HRH and promoter sequence. The AAV vector can fuse and express C9 anti-CD59 short peptide to viral capsid protein, co-express CYP4V2 and HRH, compensate for the loss of protein function caused by mutation of CYP4V2 gene in RPE cells, effectively repair the normal function of RPE cells, and specifically antagonize vascular endothelial growth factor (VEGF) and delay retinal atrophy caused by choroidal proliferation. The invention also provides the use of the gene vector for preparing medicines for treating or preventing crystalline retinitis pigmentosa (BCD).

【技术实现步骤摘要】
用于治疗或预防结晶样视网膜色素变性的基因载体及其用途
本专利技术属于基因工程
，涉及一种基因载体，更具体地，涉及一种用于治疗或预防结晶样视网膜色素变性(Bietti'scrystallinedystrophy，BCD)的基因载体以及其用途。
技术介绍
结晶样视网膜色素变性(Bietti'scrystallinedystrophy，BCD)是一种可遗传的视网膜退行性眼病。患者一般于青少年阶段出现夜盲；随着病情发展，患者在角膜及眼底出现黄白色结晶状的脂结晶，并伴随视野缺失；疾病晚期，患者视网膜萎缩，并最终失明1。该病在西方属于罕见病，但是在亚洲，特别是在中国，有较高发病率(1/20000)(Hu,D.-N.(1983).OphthalmicgeneticsinChina.OphthalmicPaediatricsandGenetics,2(1),39-45.)。遗憾的是，目前没有任何针对该病的有效治疗手段。临床观察表面，BCD患者失明是由于细胞色素P450家族CYP4V2基因突变导致的视网膜色素上皮细胞(Retinalpigmentepithelium,RPE)退化引发的视网膜萎缩本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种用于治疗或预防结晶样视网膜色素变性的基因载体，其特征在于，包括：包装质粒，是插入了抗CD59短肽C9的基因序列的AAV2包装质粒；以及载体质粒，是插入了人类细胞色素P450超家族蛋白CYP4V2的基因序列、抗VEGF短肽HRH的基因序列、启动子序列的AAV载体质粒。

【技术特征摘要】
1.一种用于治疗或预防结晶样视网膜色素变性的基因载体，其特征在于，包括：包装质粒，是插入了抗CD59短肽C9的基因序列的AAV2包装质粒；以及载体质粒，是插入了人类细胞色素P450超家族蛋白CYP4V2的基因序列、抗VEGF短肽HRH的基因序列、启动子序列的AAV载体质粒。2.根据权利要求1所述的基因载体，其特征在于：所述CYP4V2蛋白的基因序列如SEQIDNO:1所示；所述HRH的基因序列如SEQIDNO:2所示；所述C9的基因序列如SEQIDNO:3所示。3.根据权利要求1所述的基因载体，其特征在于，所述启动子是通用启动子或者视网膜色素上皮细胞的特异性启动子。4.根据权利要求3所述的基因载体，其特征在于，所述通用启动子是选自：CBh启动子、CAG启动子、PGK启动子、EF1α启动子。5.根据权利要求4所述的基因载体...

【专利技术属性】
技术研发人员：连祺周，张昭，
申请(专利权)人：深圳泓熙生物科技发展有限公司，
类型：发明
国别省市：广东,44