一种与结节性硬化症 2 型相关的核酸及其应用制造技术

本申请公开了一种与结节性硬化症2型相关的核酸及其应用。本申请与结节性硬化症2型相关的核酸，为野生型TSC2基因的编码区发生c.977delC突变而成。本申请的核酸是结节性硬化症2型的一种新的致病核酸，该核酸或致病突变位点的发现，进一步拓展和完善了结节性硬化症2型的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点，以及新的检测方法和途径。

A nucleic acid associated with tuberous sclerosis type 2 and its application

This application discloses a nucleic acid associated with tuberous sclerosis type 2 and its application. The nucleic acid associated with tuberous sclerosis type 2 was mutated from C. 977 delC in the coding region of wild-type TSC2 gene. The nucleic acid in this application is a new pathogenic nucleic acid of tuberous sclerosis type 2. The discovery of the nucleic acid or pathogenic mutation site further expands and improves the detection and research of tuberous sclerosis type 2, and provides a new detection site for the diagnosis or treatment of the disease, as well as a new detection method and approach.

【技术实现步骤摘要】
一种与结节性硬化症2型相关的核酸及其应用
本申请涉及基因领域，特别是涉及一种与结节性硬化症2型相关的核酸及其应用。
技术介绍
结节性硬化症2型(TuberousSclerosis2)是一种常染色体显性遗传的多系统疾病，其主要影响脑、肾、心脏和皮肤等器官。其主要特点为错构瘤和错构组织，其中错构瘤在器官中常见的以良性增生为主的细胞或组织类型，错构组织即组织缔结异常。主要临床表现为癫痫、学习困难、行为异常和皮肤损伤。遗传性结节性硬化症人群发病率约为1/5800。虽然目前已发现一些遗传性结节性硬化症的致病基因，但仍存在着相当一部分未知致病基因位点。因而，目前对遗传性结节性硬化症的研究仍有待深入。
技术实现思路
本申请的目的是提供一种新的与结节性硬化症2型相关的核酸及其应用。本申请采用了以下技术方案：本申请的一方面公开了一种与结节性硬化症2型相关的核酸，该核酸为野生型TSC2基因的编码区发生c.977delC突变而成。具体的，本申请的核酸的序列为SeqIDNo.1所示序列。需要说明的是，本申请在大量的研究和实践过程中发现了一种新的与结节性硬化症2型相关的核酸，该核酸是野生型TSC2基因的编码区发生本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种与结节性硬化症2型相关的核酸，其特征在于：所述核酸由野生型TSC2基因的编码区发生c.977delC突变而成。

【技术特征摘要】
1.一种与结节性硬化症2型相关的核酸，其特征在于：所述核酸由野生型TSC2基因的编码区发生c.977delC突变而成。2.根据权利要求1所述的核酸，其特征在于：所述核酸的序列为SeqIDNo.1所示序列。3.一种与结节性硬化症2型相关的多肽，其特征在于：所述多肽为野生型TSC2蛋白第327位甲硫氨酸突变为色氨酸，并且从363-1808号氨基酸缺失而得到的多肽。4.根据权利要求3所述的多肽，其特征在于：所述多肽为SeqIDNo.2所示序列。5.根据权利要求1或2所述的核酸，或者权利要求3或4所述的多肽，在制备结节性硬化症2型检测试剂、试剂盒或设备中的应用。6.一种含有权利要求1或2所述的核酸的重组载体。7.一种含有权利要求6所...

【专利技术属性】
技术研发人员：魏晓明，毛良伟，潘高，王丽娜，朱晖，张文倩，张磊，尹丹，
申请(专利权)人：湖北华大基因研究院，武汉华大医学检验所有限公司，
类型：发明
国别省市：湖北,42