第2209位点发生突变的人类IBGC致病基因PDGFRB及其检测方法技术

本发明专利技术涉及第2209位点发生突变的人类IBGC致病基因PDGFB，其核苷酸序列如SEQ ID NO.3所示，具体是野生型基因第2209位的G突变为A。本发明专利技术提供的致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和药物开发、致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据和奠定基础。同时本发明专利技术构建了致病基因检测方法：首先利用多重PCR捕获致病基因外显子区域，再对其进行二代测序、通过信息分析找出突变，最后利用Sanger测序对突变进行验证；其中PCR捕获引物组包含扩增引物序列SEQ ID NO.12‑23，Sanger测序片段的扩增引物序列如SEQ ID NO.28‑29所示。本发明专利技术检测方法可以高效全面、快速准确地获取突变信息。

【技术实现步骤摘要】
第2209位点发生突变的人类IBGC致病基因PDGFRB及其检测方法本案是专利申请No.201710071474.9(申请日为：2017年2月9日，专利技术名称为：人类特发性基底节钙化致病基因及其检测方法)的分案申请。
本专利技术涉及基因及其检测方法，特别涉及第2209位点发生突变的人类IBGC致病基因PDGFRB及其检测方法。
技术介绍
人类特发性基底节钙化(IdiopathicBasalGangliaCalcification,IBGC)是一种以影像学上基底节及脑其它部位对称性钙化为特征的神经系统变性遗传病,也称Fahr病。钙化最常见的部位为基底节区豆状核，尤其是苍白球，也常见于壳核、丘脑、尾状核及小脑齿状核等部位，甚至出现在大脑皮层及皮层下白质。IBGC属罕见病，呈散发或家族性发病，家族性患者发病年龄逐代提前，进展缓慢、病程较长。该病无明显性别差异，表现为复杂多样的运动损害和行为症状的组合，同一家族中的不同成员之间临床症状往往存在差异。临床表现以神经、精神功能紊乱为主，轻者仅仅为轻度注意力或记忆力的下降，重者则会出现人格及行为改变，终致精神病或痴呆。IBGC有家族性发病的现象，本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.第2209位点发生突变的人类IBGC致病基因PDGFB，其特征在于其核苷酸序列如SEQ ID NO.3所示，具体是野生型基因第2209位的G突变为A。

【技术特征摘要】
1.第2209位点发生突变的人类IBGC致病基因PDGFB，其特征在于其核苷酸序列如SEQIDNO.3所示，具体是野生型基因第2209位的G突变为A。2.根据权利要求1所述的第2209位点发生突变的人类IBGC致病基因PDGFB的检测方法,其特征在于致病基因PDGFB检测方法的主要步骤如下:(1)致病基因PDGFB的PCR捕获提取待测样本基因组DNA，利用设计合成的PCR捕获引物组进行...

【专利技术属性】
技术研发人员：王柠，陈万金，姚香平，王冲，郭欣欣，
申请(专利权)人：福建医科大学附属第一医院，
类型：发明
国别省市：福建,35