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本发明涉及第2209位点发生突变的人类IBGC致病基因PDGFB，其核苷酸序列如SEQ ID NO.3所示，具体是野生型基因第2209位的G突变为A。本发明提供的致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和药物开发、致病基因筛查和检测...
该专利属于福建医科大学附属第一医院所有，仅供学习研究参考，未经过福建医科大学附属第一医院授权不得商用。

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