COL1A2基因中与中国人群腰椎和髋部骨表型关联的Msp1分子标记制造技术

本发明专利技术ＣＯＬ１Ａ２基因中与中国人群腰椎和髋部骨表型（骨密度、骨矿含量和骨大小）关联的ＭｓｐＩ分子标记，对于中国人群中早期诊断、治疗、预防骨质疏松症有重要意义，它是通过选取４００个以上中国人群核心家庭、１２００个以上男、女个体人实例，运用传递不平衡检测法在骨密度候选基因ＣＯＬ１Ａ２基因中检测得到的。本发明专利技术的意义在于本发明专利技术的成果可应用该分子标记从人的早年时期来诊断哪些人可能患有骨质疏松症，以便对其采取早期预防及治疗；本发明专利技术有助于深一步了解骨质疏松症的发病机制，对治疗和预防骨质疏松症，降低由骨质疏松引起的骨折风险，提高中国人群健康和身体素质具有重要的实际意义。（*该技术在2023年保护过期，可自由使用*）

【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】
本专利技术公开了COL1A2基因中与中国人群腰椎和髋部骨表型(骨密度、骨矿含量、骨大小)关联的MspI分子标记，可用于中国人群骨质疏松症临床早期诊断。
技术介绍
骨质疏松症是以低骨密度和骨组织微细结构退化为特征，导致骨脆性增加，易发生骨折的一种疾病，多发生在髋骨、腰椎骨和腕骨，特别是在绝经后的妇女中。骨质疏松症已成为一种大众健康问题，根据美国NOF(National Osteoprosis Fundation)2002年报导，1995年美国为此投入的费用超过140亿美元。到2020年，此费用将上升到300亿美元。随着中国人口的老龄化，2050年60岁以上的老人将达4亿，骨质疏松症将危及数亿老年人的健康。因此，开展骨质疏松症的研究极其紧迫。骨表型主要包括骨密度、骨矿含量和骨大小等。它们是骨质疏松性骨折的危险因子，三者均受遗传因素的影响，因此被广泛地当做替代表型用来开展骨质疏松症的遗传学研究，用来寻找骨质疏松症的易患基因。I型胶原a2多肽链是骨基质中不可缺少的成份，对骨的生成和构建有重要作用。并且已有研究表明COL1A2基因内的突变可引起骨遗传病如成骨不全等，可见该基因与骨组织的生长发本文档来自技高网...

【技术保护点】
ＣＯＬ１Ａ２基因中与中国人群腰椎和髋部骨表型（骨密度、骨矿含量和骨大小）关联的ＭｓｐＩ分子标记，该分子标记与中国人群腰椎和髋部骨表型关联是通过传递不平衡检测法检测获得的。（１）采样约４００个以上中国人群核心家庭１２００个以上个体，核心家 庭包含父、母及至少１个健康女儿（２）采用骨密度仪测量骨表型，并记录样本身高、体重、年龄、性别等信息（３）提取受试者的外周血ＤＮＡ，采用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法对ＣＯＬ１Ａ２基因ＭｓｐⅠ分子标记进行基因分型（４）应用ＱＴＤＴ程序进行关 联和连锁检测，获得ＣＯＬ１Ａ２基因中与中国人群腰椎和髋部骨表型（骨密度、骨矿含量和骨大小）关联的ＭｓｐⅠ...

【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】

【专利技术属性】
技术研发人员：邓红文，邓飞艳，刘曼缓，李淼新，
申请(专利权)人：邓红文，
类型：发明
国别省市：43[中国|湖南]