一种针对神经肌肉病的高通量检测方法技术

一种针对神经肌肉病的高通量检测方法，属于生物医药技术领域。其包括以下步骤：提取检测对象的基因组DNA；对提取的基因组DNA进行定量，并取3μg进行如下步骤建库；将基因组DNA进行片段化；将片段化的基因组DNA进行末端修复和3’末端添加碱基A；将3’末端添加碱基A的产物连接扩增接头，以便进行有效连接产物的富集；将连接产物进行PCR扩增，富集有效产物；使用探针对富集的模板中的目标区域进行捕获；将捕获的目标片段分离；加上完整接头获得捕获文库；对文库进行定量操作；上机测序；数据分析得到致病位点相关信息。本发明专利技术能够同时对一个样本的多个神经肌肉病相关突变进行分析。

【技术实现步骤摘要】
201610325050

【技术保护点】
一种针对神经肌肉病的高通量检测方法，其特征在于包括以下步骤：1）提取检测对象的基因组DNA；2）对提取的基因组DNA进行定量，并取3μg进行如下步骤建库；3）将基因组DNA进行片段化；4）将片段化的基因组DNA进行末端修复和3’末端添加碱基A；5）将3’末端添加碱基A的产物连接扩增接头，以便进行有效连接产物的富集；6）将连接产物进行PCR扩增，富集有效产物；7）使用探针对富集的模板中的目标区域进行捕获；8）将捕获的目标片段分离；9）加上完整接头获得捕获文库；10）对文库进行定量操作；11）上机测序；12）数据分析得到致病位点相关信息。

【技术特征摘要】

【专利技术属性】
技术研发人员：徐敏杰，朱雯华，林洁，奚剑英，罗苏珊，王曦路，
申请(专利权)人：湖州昂朴医学检验有限公司，复旦大学附属华山医院，
类型：发明
国别省市：浙江;33