用于产前遗传分析的系统和方法技术方案

本公开提供了用于测试和分析包含母体和胎儿多核苷酸的样品的遗传改变的组合物和方法。总体而言，本公开的组合物和方法提供了母体和胎儿多核苷酸的混合物从样品、通常从母亲的分离。将多核苷酸分离并纯化，并且进一步测试以确定所述样品中的一个或多个基因座处的诸如拷贝数变异或致病变体的遗传改变的存在或不存在。

【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】

【技术保护点】
一种测试包含母体和胎儿DNA多核苷酸的混合物的样品中的一个或多个基因座处的遗传改变的方法，其包括以下步骤：a.获得测试样品中的母体和胎儿多核苷酸；b.使多个探针与所述包含母体和胎儿多核苷酸的样品中的至少一个目标基因座和至少一个除所述目标基因座以外的基因座杂交，其中至少一个或多个探针与标识符缔合；c.任选地使用聚合酶延伸探针；d.连接探针以产生连续的连接产物；e.将结合的连接产物与未结合的探针分离；f.对所述连接产物内含有的一个或多个区域进行计数，其中所述一个或多个区域包含除完全完整的探针以外的元件；以及g.确定一个或多个基因座处的遗传改变的存在或不存在。

【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】...

【专利技术属性】
技术研发人员：E埃文斯，C查，D戴维森，H理查兹，
申请(专利权)人：考希尔股份有限公司，
类型：发明
国别省市：美国;US