冠心病的表征参数的获取方法技术

本发明专利技术公开了一种冠心病的表征参数的获取方法，所述方法包括：1)建立冠心病易感基因数据库；2)根据步骤1)所建立的冠心病易感基因数据库构建个体冠心病的表征参数分析平台；3)基于步骤2)所建立的分析平台对个体的冠心病的表征参数进行分析；4)输出个体的冠心病的表征参数。本发明专利技术获取的表征信息准确、获取信息及时以及为后续治疗工作奠定了基础。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术属于医学
，涉及一种参数的获取方法，尤其涉及一种冠心病的表 征参数的获取方法。
技术介绍
冠状动脉粥样硬化性心脏病（coronary atherosclerotic heart disease)指冠 状动脉粥样硬化病变导致血管管腔狭窄或阻塞，造成心肌缺血、缺氧或坏死而导致的心脏 病，统称冠状动脉性心脏病（coronary heart disease)，简称冠心病，亦称缺血性心脏病 (ischemic heart disease)。冠状动脉粥样硬化性心脏病是动脉粥样硬化导致器官病变的 最常见类型，也是严重危害人类健康的常见病。 冠心病在欧美发达国家比较常见，美国每年约50余万人死于本病，占心脏病死亡 数的50%?75%。在我国，冠心病不如欧美多见，但近年来发病势头迅猛。基于中国人口 基数大的国情，冠心病、高血压、糖尿病、先天性心脏病和各种心律失常的人群都高居世界 之首。据卫生部2004年中国城乡营养调查报告显示，我国有近7000万冠心病患者，1. 6亿 人患高血压，2000万糖尿病。这样在今后的若干年内，社会财富用于心血管疾病的支出将 会剧增，给社会和家庭带来巨大的医疗、经济负担。随着科学技术的发展和医务工作者的理 论水平的提升，冠心病的治疗和预防有了很大的进展，成绩斐然。治疗冠心病，除了传统的 药物治疗方法外，以1985年第四军医大学西京医院完成我国首例PTCA为标志，将冠心病的 治疗带入快速发展的轨道，后续发展了多种方法相结合、高水平、适用不同病变患者的冠心 病介入/手术治疗。心脏康复和二级预防作为构筑冠心病综合防治网络的重要手段，已经 在多个国家和专业协会（委员会）制定的指南中取得广泛共识。中国康复医学会心血管病 专业委员会在美国心脏康复和二级预防指南心血管事件危险分级方法的基础上，结合我国 资料，提出了我国主要用于心脏康复的冠心病患者的危险分层法，并用于临床。结合冠脉诊 疗器械的研发和新技术的出现并用于临床，我国培养了大批专业医师，到目前全国已有500 家医院可以进行独立冠心病介入/手术治疗，为保障人民群众身体健康做出了积极贡献。 冠心病是由遗传因素和环境多因素影响的疾病。遗传因素可能造成脂代谢缺陷或 紊乱,发生高脂血症；血管活性物质及炎性物质的改变造成内皮细胞损伤；肥胖、高血压等 其他因素，进而促进动脉粥样硬化形成，促发冠心病。中国人群的血脂流行病学研究发现， 血脂与动脉粥样硬化性疾病的发生有密切的关联，是冠心病发生、发展的必要因素。控制危 险因素包含个人不良生活方式及环境因素是符合国情的全人群和高危人群及病人相结合 的防治策略，究其本质是把血脂控制在合理范围。冠心病的发生都是由内因和外因共同作 用产生的结果。该表征获取方法通过基因检测及遗传分析（内因）确定疾病高易感人群的 患病风险，采集疾病相关的逐渐累积的外界风险因素（外因），对冠心病进行全面准确的综 合内外因风险评估。 现代科学的发展促进了冠心病等疾病从常规体检向基因检测的转变，通过基因检 测可以深入细微之处对疾病进行剖析，准确预警未来某个生命时段是否存在发生疾病的可 能性或机率，以便及早采取有效的防病措施。单位点或单基因的遗传分析结果预警患病几 率是不充分的，预测结果也有较大偏差。因此，通过致病基因、易感基因的筛选或SNP位点 的组合来预警更有优势。基因检测属于临床医学范畴，由医疗机构实施基因诊断，诊断致 病基因，挖掘病因；基因检测也属于疾病预防保健范畴，由非医疗的专业机构实施检测，检 测疾病易感基因，准确预警。该表征获取方法采用的是位点微效累积理论和主要位点决定 论的遗传分析技术，全面兼顾了疾病遗传缺陷基因与复杂疾病显性遗传两方面，既诊断冠 心病的致病基因，又检测它们的疾病易感基因，预警疾病风险、提示预防疾病，从而达到防 止或延缓疾病的发生、减轻疾病的严重程度。 在国内，从事商业化基因检测产品供应的主要是一些生物科技公司，而真正具备 大规模检测能力的公司大约有10家。他们主要集中于上海、北京、广州等大城市，拥有芯片 技术、高通量测序技术和质谱基因检测技术等实力，提供着包括疾病易感基因检测、个体化 用药检测和儿童天赋基因检测等技术服务，少数公司推出人体全基因组测序服务。随着未 来基因健康产业集中度不断加强和国家对基因健康产业的严格监管，多数公司将被淘汰， 仅有掌握核心竞争力包括整合优势基因检测平台、遗传分析技术与疾病风险基因预警技 术、基因组导向下健康管理建议技术方面的专业机构（公司）得以发展。 目前，关于冠心病病症预警或干预的相关专利集中于疾病易感性的方法预测及试 剂盒、药物及提取工艺（方法）的研究。同时，冠心病易感性综合遗传分析深入研究不多， 基因健康产业相关技术转化的预警或干预类产品单纯拷贝欧美人种数据或健康管理公 共知识，都缺乏准确性、有效性、系统性和完整性。
技术实现思路
为了解决
技术介绍
中存在的上述技术问题，本专利技术提供了一种获取的表征信息准 确、获取信息及时以及为后续治疗工作奠定基础的。 一种，所述方法包括： 1)建立冠心病易感基因数据库； 2)根据步骤1)所建立的冠心病易感基因数据库构建个体冠心病的表征参数分析 平台； 3)基于步骤2)所建立的分析平台对个体的冠心病的表征参数进行分析； 4)输出个体的冠心病的表征参数。 作为优选，所述步骤1)包括如下步骤： 1. 1)在GWAS网站上初步查询到与冠心病相关联的基因名称； 1.2)在NCBI的Pubmed数据库里面，筛查出与中国人冠心病相关的易感基因； 1.3)查找与中国人群相关的关联分析的结果，确定步骤1.2)中所得到的易感基 因的位点组合； 1. 4)在NCBI的SNP数据库中验证步骤1. 3)中所确定的易感基因的位点； 1. 5)编写易感基因文集；所述易感基因文集包括基因基本信息、功能信息、致病 信息、提示信息以及环境因素等内容。 作为优选，所述步骤1. 3)中与中国人群相关的关联分析需要满足的条件是：样本 是大样本人群、样本来源是中国人群、or值大于1、95% CI不包含1以及在统计学上呈显 著；所述大样本人群至少包括200人。 作为优选，所述步骤 1. 3)中易感基因是 HFE、MTHFR、ABCA1、HSPA8、1ρ13、19pl3、 PLA2G7、ACE、PAI-l、C6orfl05、L0C729983、eN0S、DDAHl ;所述与冠心病相关联的易感基因的 位点是 rs9366637、rs4846049、rs2230806、rs2236659、rs599839、rsl6996148、rsl805017、 rs2227631、rs6903956、rs2383207、rs2070744、rsl3447447、nove 1。 作为优选，所述步骤1. 4)中的SNP数据库其中一种或多种SNP标记选自以 下单个SNP组成组：rs9366637 (CT)其定义风险等位基因 C ；rs4846049 (GT)其定义风 险等位基因 T ;rs2230806(GA)其定义风险等位基因 GG ;rs2236659 (AG)其定义风险等 位本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种冠心病的表征参数的获取方法，其特征在于，所述方法包括：1)建立冠心病易感基因数据库；2)根据步骤1)所建立的冠心病易感基因数据库构建个体冠心病的表征参数分析平台；3)基于步骤2)所建立的分析平台对个体的冠心病的表征参数进行分析；4)输出个体的冠心病的表征参数。

【技术特征摘要】
1. 一种冠心病的表征参数的获取方法，其特征在于，所述方法包括： 1)建立冠心病易感基因数据库； 2)根据步骤1)所建立的冠心病易感基因数据库构建个体冠心病的表征参数分析平 台； 3)基于步骤2)所建立的分析平台对个体的冠心病的表征参数进行分析； 4)输出个体的冠心病的表征参数。2.根据权利要求1所述的一种冠心病的表征参数的获取方法，其特征在于，所述步骤 1)包括如下步骤： 1. 1)在GWAS网站上初步查询到与冠心病相关联的基因名称； 1.2)在NCBI的Pubmed数据库里面，筛查出与中国人冠心病相关的易感基因； 1.3)查找与中国人群相关的关联分析的结果，确定步骤1.2)中所得到的易感基因的 位点组合； 1. 4)在NCBI的SNP数据库中验证步骤1. 3)中所确定的易感基因的位点； 1. 5)编写易感基因文集；所述易感基因文集包括基因基本信息、功能信息、致病信息、 提示信息以及环境因素等内容。3.根据权利要求2所述的一种冠心病的表征参数的获取方法，其特征在于，所述步骤 1. 3)中与中国人群相关的关联分析需要满足的条件是：样本是大样本人群、样本来源是中 国人群、or值大于1、95% CI不包含1以及在统计学上呈显著；所述大样本人群至少包括 200 人。4.根据权利要求2所述的一种冠心病的表征参数的获取方法，其特征在于，所述 步骤 1. 3)中易感基因是 HFE、MTHFR、ABCA1、HSPA8、lpl3、19pl3、PLA2G7、ACE、PAI-1、 C6orfl05、L0C729983、eN0S、DDAHl ;所述与冠心病相关联的易感基因的位点是rs9366637、 rs4846049、rs2230806、rs2236659、rs599839、rsl6996148、rsl805017, rs2227631、 rs6903956、rs2383207、rs2070744、rS13447447、novel。5.根据权利要求2所述的一种冠心病的表征参数的获取方法，其特征在于，所述步骤 1.4)中的SNP数据库其中一种或多种SNP标记选自以下单个SNP组成组：rs9366637 (CT) 其定义风险等位基因 C ；rs4846049 (GT)其定义风险等位基因 T ；rs2230806 (GA)其定义 风险等位基因 GG ；rs2236659(AG)其定义风险等位基因 AA ;rs599839 (GA)其定义风险 等位基因 AA ;rsl6996148(GT)其定义风险等位基因 GG ;rsl805017 (GA)其定义风险等 位基因 AA ;rs...

【专利技术属性】
技术研发人员：杨进，孟涛，赵锦荣，赵东，董靖，张伟，许嘉玲，钱美睿，牛彬彬，徐博特，贺红娟，陈尔飞，
申请(专利权)人：西安时代基因健康科技有限公司，
类型：发明
国别省市：陕西;61