本发明涉及一种线粒体高通量测序数据处理方法及系统，涉及生物信息技术领域。对线粒体高通量测序数据来源进行测序鉴定获取数据格式并记录；对鉴定后的数据进行质控分析判断测序数据质量是否达标，若测序数据质量不达标，则退出处理流程并报告质控未达标；...

本发明涉及一种高通量测序数据处理及分析流程控制方法及系统，涉及分子生物信息学领域。设定流程参数配置文件，储存分析模块脚本路径和参考基因组数据库；根据用户操作生成描述样本数据信息和分析需求的参数配置文件；设定分析参数配置文件和功能应用，分...

本发明涉及一种检测EGFR耐药性突变的方法和组合物。本发明可以通过提供的PCR引物对癌症患者的EGFR突变进行检测。通过本发明方法可以通过对癌症患者的EGFR突变的检测而预测出TKI抗药性，从而实现分子分型精准医疗应用保护，针对本突变能...

本发明涉及一种治疗方案的推荐方法及系统,其中方法包括:S1，接收输入的基因测序结果信息,对基因测序结果信息进行分析得到所有变异基因信息；S2，将所述变异基因信息与精准医疗知识库中的预存的疾病基因信息进行匹配，判断是否存在对应的疾病基因信...

本发明涉及一种疾病风险预测方法及系统,其中方法包括:S1，接收输入的基因测序结果信息,对基因测序结果信息进行分析得到所有变异基因信息；S2，根据所述变异基因信息对应的基因位点在精准医疗知识库中查找对应基因位点的疾病基因变异信息，得到至少...