The invention discloses a combination primer for screening mutation of human alopecia areata related genes and its application, which relates to the technical field of gene detection. The combination primer includes 26 specific primers for related genes on chr1, chr2, chr3, chr4, chr5, chr6, chr9, chr10, chr11, chr12, chr14, chr16, chr18 and chr19 chromosomes of alopecia areata, and the combination is also made up of 26 SNP loci of related genes on chr1, chr2, chr3, chr5, chr6, chr9, chr10, Chr Primers were used to screen mutations in human alopecia areata related genes. The invention adopts self-developed reagents, whose price is much lower than that of imported reagents, which greatly reduces the detection cost; moreover, the method of the invention can detect at least 30 samples at a time, so that it can be widely used in the general survey of alopecia areata related genes.
【技术实现步骤摘要】
一种人类斑秃相关基因突变筛查的组合引物及其应用
:本专利技术涉及基因检测
,具体涉及一种人类斑秃相关基因突变筛查的组合引物及其应用。
技术介绍
:斑秃是一种常见的非瘢痕性脱发性疾病,常发生于身体有毛发的部位,以局限性圆形脱发为特征。斑秃虽然不是严重致命疾病,但是会严重影响患者的心理状态和生活质量。斑秃的具体发病机制尚不明确,可能是遗传、环境、心理因素等众多因素影响的产物。目前,斑秃普遍被认为是由T淋巴细胞介导的针对毛囊器官的自身免疫性疾病,精神心理因素可能会加重病情或至病情反复。斑秃在人群中的发病率约为1%~2%,男女发病率并无明显差别,约66%的患者在30岁前发病,仅20%的患者在40岁以后发病,其中约50%的患者会在祛除诱因后的一年内自愈。对斑秃的提早发现,并采用针对性的治疗,可避免发展成为慢性反复性疾病。斑秃是一种多因素遗传性疾病。中国流行病学调查显示,8.4%的患者存在家族内发病,并且与患者的越亲近发病率越高。单卵双生斑秃发病一致率高达55%。丝聚合蛋白基因变异的特应性皮炎患者,存在合并重度斑秃的倾向。单核苷酸多态性(SingleNucleotidePolymorphisms,SNP)是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性,是人类可遗传变异中最常见的一种。SNP在人类基因组中广泛存在,平均每500~1000个碱基对中就有1个,估计其总数可达300万。数量庞大的SNP位点与生命的多种进程都密切相关,尤其是在疾病的鉴定方面SNP起着重大的作用。目前已经发现ACOXL(rs12986962,rs3789129),CLEC16A ...
【技术保护点】
1.一种人类斑秃相关基因突变筛查的组合引物,其特征在于:所述组合引物包括针对人类斑秃在chr1、chr2、chr3、chr4、chr5、chr6、chr9、chr10、chr11、chr12、chr14、chr16、chr18、chr19染色体上的ACOXL基因上的rs12986962和rs3789129位点,CLEC16A基因上的rs3862469位点,FAM19A2基因上的rs4348998位点,FPR2基因上的rs17834679位点,GSE1基因上的rs7500151位点,IL13基因上的rs848位点,IRF4基因上的rs6906608位点,LOC101928337基因上的rs12348691位点,LPP基因上的rs9864529位点,MAGI3基因上的rs17031716位点,PFKFB3基因上的rs631902位点,PLXNC1基因上的rs7299099位点,RP11基因上的rs2847266位点,SYT14基因上的rs170557位点,TNFRSF1A基因上的rs1860545位点以及基因间的rs10761660、rs1171582、rs2216164、rs247459 ...
【技术特征摘要】
1.一种人类斑秃相关基因突变筛查的组合引物,其特征在于:所述组合引物包括针对人类斑秃在chr1、chr2、chr3、chr4、chr5、chr6、chr9、chr10、chr11、chr12、chr14、chr16、chr18、chr19染色体上的ACOXL基因上的rs12986962和rs3789129位点,CLEC16A基因上的rs3862469位点,FAM19A2基因上的rs4348998位点,FPR2基因上的rs17834679位点,GSE1基因上的rs7500151位点,IL13基因上的rs848位点,IRF4基因上的rs6906608位点,LOC101928337基因上的rs12348691位点,LPP基因上的rs9864529位点,MAGI3基因上的rs17031716位点,PFKFB3基因上的rs631902位点,PLXNC1基因上的rs7299099位点,RP11基因上的rs2847266位点,SYT14基因上的rs170557位点,TNFRSF1A基因上的rs1860545位点以及基因间的rs10761660、rs1171582、rs2216164、rs247459、rs2781388、rs574087、rs6848139、rs7682481、rs9275524、rs972099位点;所述组合引物包含了所有所选位点的正向引物和反向引物,如chr2染色体上rs12986962位点的引物包含了正向引物序列SEQIDNO:1和反向引物序列SEQIDNO:2,其它位...
【专利技术属性】
技术研发人员:毛燕,郑彦丽,操立超,郐斌,李洁璇,
申请(专利权)人:深圳市万众基因转化医学研究院,
类型:发明
国别省市:广东,44
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