用于诊断路易体痴呆的遗传标记制造技术

已经发现了BChE基因中的特异性改变，这种特异性改变允许确定患者是否患有路易体痴呆(DLB)，并且使得可以将其与阿尔茨海默病区别开来。本发明专利技术提供了用于诊断DLB的体外方法，包括在来自受试者的生物学样本中确定丁酰胆碱酯酶(BChE)基因的下列改变的基因型：NCBI登录号NG_009031位置68974处的多态性位点(即SEQ?ID?NO：28中的位置934)，和多态性位点3687、4206、4443、以及位置4780至4786的多聚胸腺嘧啶区，所述位置参照对应于人BChE基因核苷酸序列的NCBI登录号NG_009031(即分别为SEQ?ID?NO：1中的位置3687、4206和4443)。

【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】用于诊断路易体痴呆的遗传标记本专利技术涉及医学领域，并且特别涉及神经退行性疾病。本专利技术具体涉及用于路易体痴呆诊断的标记。
技术介绍
路易体疾病包括以存在称作路易体(LB)的蛋白质性神经元包涵体(proteinaceous neuronal inclusion)为特征的一组病症。在临床上，可以区分帕金森病(PD)和路易体痴呆(DLB)两种病症。是老年人中最常见的进行性运动病症，而DLB是仅次于阿尔茨海默病(AD)的导致痴呆的第二大常见的原因。虽然LB实际上在每个脑区域内的广泛分布是DLB的典型特征，但是在ro中黑质受影响最大。 最初描述DLB时，认为DLB是罕见的病症，但是在过去几年，广泛研究已表明DLB占尸检病例的10-15%。主要的DLB症状包括认知损害波动、经常出现视幻觉和帕金森症，然而，许多与AD重叠的症状导致时常发生DLB误诊。由于AD和DLB患者在对药物治疗的响应和预后方面不同，重要的是提高DLB诊断的准确度。为了实现DLB与AD之间更好的临床区分，在过去几年内已经开展了多种纵向研究和比较研究。仅具有路易体(LB)病理学的患者比仅具有AD或者具有混合性AD/LB病理学的患者表本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】...

【专利技术属性】
技术研发人员：K·拜尔，M·多明戈萨巴特，A·阿利茨费尔南德斯，
申请(专利权)人：巴塞罗那自治大学，日耳曼人特里亚斯艾普霍尔健康科学研究院基金会，
类型：
国别省市：