一种基于融合基因多组学分析的分子标志物检测系统技术方案

本发明专利技术涉及分子标志物检测技术领域，公开了一种基于融合基因多组学分析的分子标志物检测系统。本发明专利技术提供的系统基于融合基因多组学分析，构建了“36个融合基因+48个单基因”多重检测体系，结合微小残留病灶信号增强机制和深度学习模型分析，实现甲状腺癌的分子标志物更为敏锐的检出，在单次检测中即可获取丰富的分子信息。同时实现对多种甲状腺癌相关分子标志物的检测方法，可以在ctDNA含量极低的情况下仍具备高灵敏度和高特异性。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及分子标志物检测，尤其涉及一种基于融合基因多组学分析的分子标志物检测系统。

技术介绍

1、甲状腺癌是临床上发病率较高的内分泌恶性肿瘤，其早期发现和干预对改善预后至关重要。传统的甲状腺癌筛查主要依赖于体检触诊和影像学（甲状腺超声）检查。然而，超声检查对微小病灶（如直径<5 mm，尤其<2 mm）敏感性有限，且受操作者经验影响，容易漏诊。同时，甲状腺结节在普通人群中发生率较高，如何区分其中的早期恶性结节也是一大难题。

2、通过检测血液等体液中的肿瘤相关分子标志物（如ctdna、循环rna、外泌体等），能够无创地反映体内肿瘤信息。尤其是针对甲状腺癌，研究已取得初步成果：通过检测血浆ctdna中的特定基因突变，可以提供较传统方法更早期的预警。然而，早期甲状腺癌由于肿瘤负荷极低，释放入血的ctdna量往往微乎其微（可能仅占游离dna的万分之一甚至更低）。单一标志物的检测往往灵敏度不足：例如仅检测braf v600e突变，若该突变在某患者的肿瘤中不存在则无法发挥作用；仅依赖某一融合基因亦可能漏诊不携带该融合的病例。因此，多组学、多标本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种基于融合基因多组学分析的分子标志物检测系统，其特征在于：包括：

2.如权利要求1所述的检测系统，其特征在于：所述检测试剂盒中，所述双条形码序列的样本ID标签为8-12bp唯一编码，分子ID标签为10-15bp随机核苷酸序列。

3.如权利要求2所述的检测系统，其特征在于：所述捕获探针中，5'端为12bp样本ID标签，3'端为15bp随机分子标识符。

4.如权利要求1所述的检测系统，其特征在于：所述检测试剂盒中，所述36种融合基因还包括ETV6-NTRK3、BRAF融合，所述单基因突变位点包括NRAS Q61R、TP53 R175H。

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【技术特征摘要】

1.一种基于融合基因多组学分析的分子标志物检测系统，其特征在于：包括：

2.如权利要求1所述的检测系统，其特征在于：所述检测试剂盒中，所述双条形码序列的样本id标签为8-12bp唯一编码，分子id标签为10-15bp随机核苷酸序列。

3.如权利要求2所述的检测系统，其特征在于：所述捕获探针中，5'端为12bp样本id标签，3'端为15bp随机分子标识符。

4.如权利要求1所述的检测系统，其特征在于：所述检测试剂盒中，所述36种融合基因还包括etv6-ntrk3、braf融合，所述单基因突变位点包括nras ...

【专利技术属性】
技术研发人员：何昕锴，房雨馨，张杨，董若然，任柳熠，余亚希，张彦璐，
申请(专利权)人：浙江工业大学，
类型：发明
国别省市：