用于检测β型地中海贫血突变型别的引物阻断子组合物、试剂盒、方法及其应用技术

本申请属于生物领域，具体涉及用于检测β型地中海贫血突变型别的引物阻断子组合物、试剂盒、方法及其应用。该引物阻断子组合物包括引物组和阻断子，引物组包括上游引物和下游引物，上游引物、下游引物和阻断子选自组合I至V中的至少一个，阻断子修饰有伯氨基。本申请基于吉布斯自由能优化设计的特异性引物和阻断子，通过3'端碱基严格匹配选择性抑制野生型扩增，显示出高特异度与高灵敏度。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术属于生物，具体涉及用于检测β型地中海贫血突变型别的引物阻断子组合物、试剂盒、方法及其应用。

技术介绍

1、β型地中海贫血(简称β型地贫)是由位于11号染色体短臂11p15.4位点的人β型珠蛋白基因(hbb)发生点突变或小片段缺失/插入，导致β型珠蛋白链合成减少或完全缺失所引起的遗传性血红蛋白病。β型地贫以基因点突变为主(占95％以上)，少数为结构性变异。我国南方地区是β型地贫高发区，广西、广东等地人群携带率可达2-3％。临床上β型地贫的严重程度与突变类型密切相关，主要表现为β+(部分合成障碍)和β0(完全合成障碍)两种类型。目前已发现超过300种hbb基因突变，其中东亚及东南亚人群以cd41-42(-cttt)、ivs-ii-654(c>t)和cd17(a>t)等高频突变为主。地中海贫血的防治关键在于产前诊断，当前治疗手段中，造血干细胞移植虽可根治但配型严格且费用高昂，crispr基因治疗尚处研发阶段。因此，在该现状下，对地中海贫血患者进行尽早筛查、尽早诊断、尽早治疗是提高患者预后的主要手段，对孕妇患者进行产前诊断是预防重型地中海贫血本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种引物阻断子组合物，其特征在于，所述引物阻断子组合物包括引物组和阻断子，所述引物组包括上游引物和下游引物，所述上游引物、所述下游引物和所述阻断子选自以下组合I至V中的至少一个：

2.如权利要求1所述的引物阻断子组合物，其特征在于，所述组合I用于检测β型地中海贫血CD41-42基因突变，所述组合II用于检测β型地中海贫血CD17基因突变，所述组合III用于检测β型地中海贫血IVS-II-654基因突变，所述组合IV用于检测β型地中海贫血CD71-72基因突变，所述组合V用于检测β型地中海贫血CD26基因突变。

3.如权利要求1所述的引物阻断子组合物，其特征在于...

【技术特征摘要】

1.一种引物阻断子组合物，其特征在于，所述引物阻断子组合物包括引物组和阻断子，所述引物组包括上游引物和下游引物，所述上游引物、所述下游引物和所述阻断子选自以下组合i至v中的至少一个：

2.如权利要求1所述的引物阻断子组合物，其特征在于，所述组合i用于检测β型地中海贫血cd41-42基因突变，所述组合ii用于检测β型地中海贫血cd17基因突变，所述组合iii用于检测β型地中海贫血ivs-ii-654基因突变，所述组合iv用于检测β型地中海贫血cd71-72基因突变，所述组合v用于检测β型地中海贫血cd26基因突变。

3.如权利要求1所述的引物阻断子组合物，其特征在于，所述伯氨基修饰于所述阻断子的3’端。

4.如权利要求1所述的引物阻断子组合物，其特征在于，所述第一引物与所述第二引物的摩尔比为1-3：1-3。

5.如权利要求1所述的引物阻断子组合物，其特征在于，所述第一引物与所述阻断子的摩尔比为1-3：5-15。

6.如权利要求1-5任一项所述的引物阻断子组合物在制备用于检测β型...

【专利技术属性】
技术研发人员：黄一芳，凌小婷，覃锦华，潘丽秋，李琳琳，龙燕，黄运花，
申请(专利权)人：广西医科大学第一附属医院，
类型：发明
国别省市：