一种用于检测Y染色体微缺失的试剂盒及检测方法技术

本发明专利技术公开了一种用于检测Y染色体微缺失的试剂盒及检测方法，所述用于检测Y染色体微缺失的试剂盒包括：PCR反应液、引物探针混合液、阳性对照品和阴性对照品；引物探针混合液包括检测AZFa区SY84和SY86位点的引物和探针、检测AZFb区SY127和SY134位点的引物和探针、检测AZFc区SY254和SY255位点的引物和探针、检测SRY基因的引物和探针和检测ZFX/Y性染色体基因的引物和探针；本发明专利技术用于检测Y染色体微缺失的试剂盒仅需一个PCR反应孔实现对6个STS基础位点以及两个质控位点的检测，结果判断采用熔解曲线中的Tm值而不是扩增曲线的Ct值，定性准确，结果直观容易判读。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及试剂盒，具体涉及一种用于检测y染色体微缺失的试剂盒及检测方法。

技术介绍

1、世界卫生组织统计数据表明，全球约15％的夫妇患有不育症，其中男性不育者约占半数。致使男性不育的因素繁杂多样，其中遗传异常引发者占比达30％以上，此类遗传异常涵盖y染色体微缺失、染色体结构与数目异常、基因突变等。在无精症或少精症患者群体中，y染色体微缺失占比约为10-15％，为仅次于其他因素的第二大遗传因素,仅次于克氏综合征。在普通人群中，每4000名男性中就有1人出现y染色体微缺失，但在不育男性中，缺失频率明显增加。当前，y染色体微缺失检测已成为男性不育患者的常规检查项目。

2、y染色体微缺失是指y染色体长臂上与精子生成紧密相关的无精子因子(azoospermiafactor，azf)出现微小的dna片段缺失，这一缺失会引发精子生成障碍，进而导致少精、弱精、畸形精子症乃至无精子症。azf区包含azfa、azfb、azfc区，其中任何一个区域的微缺失均可能造成少精或无精现象。azfa区域缺失概率较低，但其整段缺失往往会导致唯支持细胞综合征(sertoli 本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种用于检测Y染色体微缺失的试剂盒，其特征在于，所述用于检测Y染色体微缺失的试剂盒包括：

2.根据权利要求1所述的用于检测Y染色体微缺失的试剂盒，其特征在于，检测所述SY84位点的上游引物核苷酸序列为在SEQ ID NO：1所示序列或互补序列上增加、删除或替换1～5个碱基，下游引物核苷酸序列为在SEQ ID NO：2所示序列或互补序列上增加、删除或替换1～5个碱基，探针核苷酸序列为在如SEQ ID NO：3所示序列或互补序列上增加、删除或替换1～5个碱基；

3.根据权利要求1所述的用于检测Y染色体微缺失的试剂盒，其特征在于，所述引物探针混合液由SY84引物探针...

【技术特征摘要】

1.一种用于检测y染色体微缺失的试剂盒，其特征在于，所述用于检测y染色体微缺失的试剂盒包括：

2.根据权利要求1所述的用于检测y染色体微缺失的试剂盒，其特征在于，检测所述sy84位点的上游引物核苷酸序列为在seq id no：1所示序列或互补序列上增加、删除或替换1～5个碱基，下游引物核苷酸序列为在seq id no：2所示序列或互补序列上增加、删除或替换1～5个碱基，探针核苷酸序列为在如seq id no：3所示序列或互补序列上增加、删除或替换1～5个碱基；

3.根据权利要求1所述的用于检测y染色体微缺失的试剂盒，其特征在于，所述引物探针混合液由sy84引物探针混合液、sy86引物探针混合液、sy127引物探针混合液、sy134引物探针混合液、sy254引物探针混合液、sy255引物探针混合液、sry基因引物探针混合液和zfx/y性染色体基因引物探针混合液按照体积比为2∶2∶2∶2∶1∶1∶1∶1进行混合制成；

4.根据权利要求1所述的用于检测y染色体微缺失的试剂盒，其特征在于，所述阳性对照品为正常男性的细胞系基因组dna溶液，且浓度为4～6ng/μl。

5.根据权利要求1所述的用于检测y染色体微缺失的试剂盒，其特征在于，所述阴性对照品为正常女性的细胞系基因组dna溶液，且浓...

【专利技术属性】
技术研发人员：郑建超，
申请(专利权)人：深圳东亿医学检验实验室，
类型：发明
国别省市：