基于机器学习的肺癌甲基化标志物组合、风险模型的构建方法、应用及肺癌诊断系统技术方案

本申请涉及分子生物医学领域，公开了一种基于机器学习的肺癌甲基化标志物组合、风险模型的构建方法、应用及肺癌诊断系统。所述标志物包括以下基因区段中的一种或多种的组合：Shox2、HOXD9、OTX2、CLEC14A、CDH13、PAX3、OSR1、ZIC4、FOXI2、DMRTA2、SOD3、IRX1、TBR1。本发明专利技术基于不同的风险人群使用机器学习的方法得到了三组不同的甲基化标志物，这三组基于不同甲基化标志物组合的模型实现了从低风险人群到高风险人群的覆盖，精准针对不用的风险人群，能极大提高筛查的效率，同时三组模型性能优异，具有广阔的应用前景和高度的产业价值。

【技术实现步骤摘要】

本申请涉及分子生物医学领域，更具体地说，它涉及一种基于机器学习的肺癌甲基化标志物组合、风险模型的构建方法、应用及肺癌诊断系统。

技术介绍

1、根据globocan2020发布的数据，全球每年有约220万人新被诊断为肺癌，而176万人则因该疾病去世。早期发现和治疗肺癌可以显著提高患者的生存率，根据2023年ajcc(美国癌症联合委员会)第9版肿瘤分期手册的数据，对于非小细胞肺癌，ia/ib期患者的5年生存率可达82％/69％；ii期患者的5年生存率约为54％～62％；iii期患者的5年生存率降至30％左右，而iv期患者的5年生存率仅为不到20％，其中ivb期患者的中位生存期不到1年。

2、传统的肺癌筛查方法有影像学检查、肿瘤标志物、痰液细胞学检查等，影像学检查以ldct为主，其具有高灵敏度、适用范围广等优点，但ct检查会带来电离辐射，假阳性率较高，对设备和读片人员的水平要求较高。肿瘤标志物主要包括cea(癌胚抗原)，nse(神经元特异性烯醇化酶)等，但其敏感性和特异性有限，难以大规模筛查使用。痰液细胞学检查是一种通过痰液细胞形态学检查来进行肺癌筛本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.检测ctDNA甲基化区段标志物的试剂在制备肺癌诊断产品中的应用，其特征在于，所述标志物包括以下基因区段中的一种或多种的组合：

2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述标志物包括以下基因区段的组合：

3.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述试剂包括以下一组或多组引物对的组合：

4.根据权利要求3所述的应用，其特征在于，所述试剂还包括以下一种或多种探针的组合：

5.一种肺癌诊断产品，其特征在于，包括权利要求1-4任一项所述的检测ctDNA甲基化区段标志物的试剂。

6.一种风险人群筛查模型的构建方法，其特征在于，包括以...

【技术特征摘要】

1.检测ctdna甲基化区段标志物的试剂在制备肺癌诊断产品中的应用，其特征在于，所述标志物包括以下基因区段中的一种或多种的组合：

2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述标志物包括以下基因区段的组合：

3.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述试剂包括以下一组或多组引物对的组合：

4.根据权利要求3所述的应用，其特征在于，所述试剂还包括以下一种或多种探针的组合：

5.一种肺癌诊断产品，其特征在于，包括权利要求1-4任一项所述的检测ctdn...

【专利技术属性】
技术研发人员：胡洁，张东辉，徐晓波，王辉，谢可辉，宋元林，马成城，张勇，丁宁，周洁白，
申请(专利权)人：复旦大学附属中山医院，
类型：发明
国别省市：