KCNJ5基因p.R242Q突变位点的应用制造技术

本发明专利技术公开了KCNJ5基因p.R242Q突变位点的应用，涉及生物技术领域，其技术要点为：本发明专利技术提供了KCNJ5基因p.R242Q突变位点作为分子标志物用于制备高血压合并胸主动脉瘤和夹层诊断产品的应用，该应用可用于筛查高血压合并胸主动脉瘤夹层的高危个体，便于对患者开展早期药物干预和指导患者生活习惯的改进。本发明专利技术还提供了KCNJ5基因p.R242Q突变位点用于制备/筛选出治疗高血压合并胸主动脉瘤和夹层药物的应用，可指导临床选择对应的高血压药物或设计新型高血压药物，实现精准治疗高血压预防夹层发生。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及生物，具体涉及kcnj5基因p.r242q突变位点的应用。

技术介绍

1、胸主动脉瘤(taa)以横膈膜以上的主动脉扩张为特征，由于其随着时间的推移逐渐增大，最终导致主动脉夹层等灾难性事件，因此构成了重大的临床挑战。主动脉夹层需要紧急医疗干预，通常需要手术修复，并且与急性期和长期死亡率风险相关。高血压是taa发展的最主要的群体归因风险因素。它在taa患者中普遍存在，可预测急性主动脉综合征的发生，并对总生存率产生不利影响。

2、大约20％的胸主动脉瘤和夹层(taad)病例表现出家族聚集性，其中76.9％的病例观察到常染色体显性遗传。目前对taad的病理生理学理解涉及破坏血管平滑肌细胞收缩、细胞外基质稳定或转化生长因子(tgf)-β信号通路中关键功能的遗传变异。现已确定了几种已定义的遗传综合征——如马凡综合征、loeys-dietz综合征、ehlers-danlos综合征第iv型和tgfβ相关血管病变——以及有家族史的taad(ftaad)，其中致病基因在指导个体化医疗保健方面发挥了重要作用。然而，这些已知的致病基因仅占ftaad病例的本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种KCNJ5基因p.R242Q突变位点在制备/筛选治疗高血压合并胸主动脉瘤和夹层药物和/或作为分子标志物在制备高血压合并胸主动脉瘤和夹层检测试剂中的应用。

2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述p.R242Q突变位点位于KCNJ5基因非编码序列第725位碱基处，发生G>A突变。

3.检测权利要求1或权利要求2中所述的KCNJ5基因p.R242Q突变位点的试剂在制备高血压合并胸主动脉瘤和夹层检测试剂中的应用。

4.根据权利要求3所述的应用，其特征在于，所述检测试剂包括检测权利要求1或权利要求2中所述的KCNJ5基因p.R242Q突变位...

【技术特征摘要】

1.一种kcnj5基因p.r242q突变位点在制备/筛选治疗高血压合并胸主动脉瘤和夹层药物和/或作为分子标志物在制备高血压合并胸主动脉瘤和夹层检测试剂中的应用。

2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述p.r242q突变位点位于kcnj5基因非编码序列第725位碱基处，发生g>a突变。

3.检测权利要求1或权利要求2中所述的kcnj5基因p.r242q突变位点的试剂在制备高血压合并胸主动脉瘤和夹层检测试剂中的应用。

4.根据权利要求3所述的应用，其特征在于，所述检测试剂包括检测权利要求1或权利要求2中所述的kcnj5基因p.r242q突变位点。

5.根据权利要求4所述的应用，其特征在于，所述检测试剂包括至少包含一对特异扩增kcnj5基因编码的氨基酸突变位点p.r242q...

【专利技术属性】
技术研发人员：段艳宇，刘子由，吴成龙，赖政洪，
申请(专利权)人：赣南医科大学第一附属医院，
类型：发明
国别省市：