一种与牙本质发育不全Ⅱ型相关的突变基因及其检测方法技术

本发明专利技术公开了一种与牙本质发育不全Ⅱ型的突变基因及其检测方法。本发明专利技术所提供的与牙本质发育不全Ⅱ型的新的突变基因是ＤＳＰＰ基因的第３外显子和第３内含子的剪切供点旁侧的腺嘌呤被鸟嘌呤核苷酸取代，即发生Ａ→Ｇ改变。本发明专利技术为牙本质发育不全Ⅱ型的基因诊断提供了必要性和可能性，可用于婚前遗传咨询，以及基于ＤＮＡ的产前诊断与症状前诊断，以减少牙本质发育不全Ⅱ型患者的出生率与发病率，达到提高人口素质的目的。同时本研究中建立的突变基因检测方法将应用在单基因病的研究以及不同民族的基因多态性比较分析等方面。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及生物领域中的一种编码基因及其检测方法，特别涉及一种与牙本质发育不全n型相关的突变基因及其检测方法。
技术介绍
牙本质发育不全症属于常染色体显性遗传病，群体中男性和女性发病概率均等。其中，牙本质发育不全症II (dentinogenesis imperfecta typeII， DGI-II) 外显率为100%，群体中发病率约为1/8000。牙本质发育不全II型的主要临床表 现为乳牙及恒牙均呈灰色至深棕色，且伴有乳白色光泽因而得名乳光牙。牙冠 呈球形，牙根变细，X射线结果显示髓腔及根管变窄或完全闭塞。患者牙釉质易 剥离，剥离后暴露出牙本质，使发育不良的牙本质过度磨损，造成牙齿显著变 短，甚至可达牙槽嵴水平，尤以中切牙、侧切牙、第一、二磨牙最为明显。牙本质发育不全症的相关基因已被克隆，定位于4q21的区域。牙本质形成期间成牙本质细胞分泌的细胞外基质主要由I型胶原和非胶原蛋白组成。其中牙 本质涎蛋白(dentin sialoprotein, DSP)和牙本质磷蛋白(dentin phosphoprotein,DPP)为主要的非胶原蛋白，它们与胶原相互作用，在牙本质矿化过程本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种与牙本质发育不全Ⅱ型相关的突变基因，其特征在于：所说的突变基因是ＤＳＰＰ基因的第３外显子／３内含子的剪切供点旁侧Ａ→Ｇ的改变。

【技术特征摘要】
1、一种与牙本质发育不全II型相关的突变基因，其特征在于所说的突变基因是DSPP基因的第3外显子/3内含子的剪切供点旁侧A→G的改变。2、 根据权利要求1所述的与牙本质发育不全ii型相关的突变基因，其特征 在于:所说的突变基因是DSPP基因的第3外显子/3内含子的剪切供点GT旁侧 另外产生新的剪切供点GT序列。3、 根据权利要求1所述的与牙本质发育不全ii型相关的突变基因，其特征 在于所说的突变基因包括该突变基因的表达载体。4、 根据权利要...

【专利技术属性】
技术研发人员：白海花，邱长春，
申请(专利权)人：白海花，邱长春，
类型：发明
国别省市：15[中国|内蒙]