【技术实现步骤摘要】
本申请涉及生物学领域，具体涉及一种植入前胚胎的全基因组分型的方法及装置。
技术介绍
1、出生缺陷严重影响新生儿的生命健康和生活质量，给家庭和社会造成负担，目前第三代试管婴儿技术，即胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,pgt)，在胚胎植入前，取胚胎的遗传物质进行基因检测，诊断胚胎是否有异常，筛选健康胚胎进行移植。目前pgt技术主要包含pgt-a：胚胎植入前非整倍体遗传学筛查，pgt-m：胚胎植入前单基因遗传学检测，pgt-sr：胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测，总体来说临床适应家系为性连锁疾病、单基因遗传病、染色体结构和数目异常及有高风险遗传病患儿出生倾向的夫妇。
2、世界卫生组织统计报告显示单基因遗传发病率为1%，而更多的遗传类疾病呈现多基因遗传模式，例如出生缺陷类（唇腭裂、先天性畸形足、先天性幽门狭窄等）、内分泌代谢类（糖尿病、pcos等）、肿瘤类（家族性肠癌、肺癌等），以及家族性心脑血管疾病或精神类疾病等，这些疾病同时受遗传和环境因素的影响，一旦发病后通常难以治愈，多数...
【技术保护点】
1.植入前胚胎的全基因组分型的方法，其特征在于，包括如下步骤：
2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，构建双方亲本的单体型的集合的步骤包括：
3.根据权利要求1或2所述的方法，其特征在于，所述基因组长片段测序的方法包括单分子长片段测序方法，和/或通过对大片段引入序列标识间接实现长片段测序的方法。
4.根据权利要求1或2所述的方法，其特征在于，通过全基因组的芯片检测方法或低深度的全基因组检测方法对胚胎进行全基因组扩增，对扩增产物进行全基因组SNP检测，获得所述胚胎基因组SNP信息。
5.根据权利要求4所述的方法，其特征...
【技术特征摘要】
1.植入前胚胎的全基因组分型的方法，其特征在于，包括如下步骤：
2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，构建双方亲本的单体型的集合的步骤包括：
3.根据权利要求1或2所述的方法，其特征在于，所述基因组长片段测序的方法包括单分子长片段测序方法，和/或通过对大片段引入序列标识间接实现长片段测序的方法。
4.根据权利要求1或2所述的方法，其特征在于，通过全基因组的芯片检测方法或低深度的全基因组检测方法对胚胎进行全基因组扩增，对扩增产物进行全基因组snp检测，获得所述胚胎基因组snp信息。
5.根据权利要求4所述的方法，其特征在于，所述双方亲本的单体型的集合包括集合m和集合f，所述胚胎基因组snp信息为集合e；
6.根据权利要求5所述的方法，其特征在于，当胚胎数量在两个以上时，并出现胚胎在相同位点同时出现单倍型区块转换的情况，所述构建胚胎单体型的集合还包括对所述集合me或所...
【专利技术属性】
技术研发人员：王帆，顾梦南，许瑞霞，单文琪，孔令印，梁波，
申请(专利权)人：苏州贝康医疗器械有限公司，
类型：发明
国别省市：
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