肌萎缩侧索硬化症的SQSTM1的p.L382CfsTer13突变致病基因及其应用制造技术

本发明专利技术提供了肌萎缩侧索硬化症的新突变致病基因及其试剂盒，属于分子生物学领域，所述新突变致病基因的核酸样本与SQSTM1基因如SEQ ID NO：1所示的核苷酸序列相比，核苷酸变化：人类第5号染色体第179260760位碱基C的缺失突变。本发明专利技术首次揭示了SQSTM1基因p.L382CfsTer13位点突变与肌萎缩侧索硬化症相关，进一步提供筛选肌萎缩侧索硬化症的试剂盒，可用于筛选由这种突变致病基因导致的肌萎缩侧索硬化症，为患者及时发现及时治疗提供指导。同时为SQSTM1是ALS致病基因及其致病机制提供了新的证据，为ALS的精准治疗提供新靶点。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及生物医学检测，特别涉及肌萎缩侧索硬化症的新突变致病基因及其应用。

技术介绍

1、肌萎缩侧索硬化症（als）是种进行性四肢无力、致死致残的神经系统变性病，目前没有有效治疗方法。致病基因包括常见的 sod1，c9orf72等，鉴定als致病基因和突变有利于帮助明确该病发病机制。基于肌萎缩侧索硬化症（als）发病过程的复杂度、临床转归的恶性度，识别als致病基因对于早期诊断非常重要，如果能及早的应用医疗检测手段检查出病变的可能性，及时的进行治疗干预，尽可能地延缓患者运动功能衰退是当前科研人员迫不及待的心愿。

2、因此，有必要完善肌萎缩侧索硬化症的新突变致病基因，在临床发现前期能通过生物基因筛查手段更及时的发现als突变和致病机制，及时进行治疗干预。

技术实现思路

1、本专利技术目的是提供肌萎缩侧索硬化症的突变致病基因及其试剂盒，提供肌萎缩侧索硬化症的sqstm1基因的突变致病位点p.l382cfster13，为在临床发现前期能通过生物基因筛本文档来自技高网...

【技术保护点】

1. 一种肌萎缩侧索硬化症的SQSTM1的p.L382CfsTer13突变致病基因，其特征在于，所述突变致病基因的核苷酸序列如SEQ ID NO：3所示，与SQSTM1基因如SEQ ID NO：1所示的核苷酸序列相比，核苷酸变化为：人类第5号染色体第179260760位碱基C的缺失突变，所述位点突变为chr5:179260760：c.1143del。

2.用于检测权利要求1所述的肌萎缩侧索硬化症的SQSTM1的p.L382CfsTer13突变致病基因的试剂在制备肌萎缩侧索硬化症的诊断产品中的应用。

3.一种筛选肌萎缩侧索硬化症的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包含检...

【技术特征摘要】

1. 一种肌萎缩侧索硬化症的sqstm1的p.l382cfster13突变致病基因，其特征在于，所述突变致病基因的核苷酸序列如seq id no：3所示，与sqstm1基因如seq id no：1所示的核苷酸序列相比，核苷酸变化为：人类第5号染色体第179260760位碱基c的缺失突变，所述位点突变为chr5:179260760：c.1143del。

2.用于检测权利要求1所述的肌萎缩侧索硬化症的sqstm1的p.l382cfster13突变致病基因的试剂在制备肌萎缩侧索硬化症的诊断产品中的应用。

3.一种筛选肌萎缩侧索硬化症的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包含检测权利要求1所述的肌萎缩侧索硬化症的sqstm1的p.l382cfster13突变致病基因...

【专利技术属性】
技术研发人员：柳青，沈东超，张信哲，王立静，孙晔，王高杰，
申请(专利权)人：中国医学科学院北京协和医院，
类型：发明
国别省市：