【技术实现步骤摘要】
本专利技术涉及分子生物学和医学领域领域，尤其是一种人herg通道的i1025n突变位点及其应用。
技术介绍
1、获得性长qt间期综合征是指以qt间期延长，易并发尖端扭转室性心动过速导致心源性猝死的一组综合征，多由延长qt间期的药物、低钾血症、心动过缓诱发。诱发qt间期延长的药物包括许多常用药，如抗组胺药、抗生素、抗抑郁药、促胃肠动力学药物等。其中大环内酯类药物占据了重要成分，阿奇霉素是一种常用的大环内酯类抗生素。
2、herg突变基因是先天性2型长qt综合征的发病分子基础，herg通道也是导致获得性长qt综合征(lqts)的药物的作用靶点。目前的研究表明herg突变基因大部位为错义突变，通常导致导致非功能性通道，即具有运输缺陷的通道和具有异常门控特性的通道。还会影响通道蛋白合成和转运障碍，使通道蛋白数量减少，电流密度下降。但是同一基因的突变位点不同，临床表型可能出现差异。因此对i1025n突变细胞的电生理特征及其受控机制的研究具有临床意义。
3、阿奇霉素诱发的获得性长qt间期综合征是院内心血管疾病死亡的重要原因，...
【技术保护点】
1.一种I1025N突变基因，其特征在于，人HERG基因C端第3074位核苷酸由T变为A，即发生了c.3074T＞A突变，突变所在片段对应的核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示。
2.如权利要求1所述的I1025N突变基因在心律失常机理解析、致病基因的检测以及治疗药物的开发中应用。
3.如权利要求1所述的一种I1025N突变基因的检测试剂盒，其特征在于，检测试剂盒含有如SEQ ID NO.1所示序列的引物。
4.如权利要求1所述的I1025N突变基因或如权利要求3所述的检测试剂盒在阿奇霉素的用药检测中的应用，阿奇霉素协同增强I10...
【技术特征摘要】
1.一种i1025n突变基因，其特征在于，人herg基因c端第3074位核苷酸由t变为a，即发生了c.3074t＞a突变，突变所在片段对应的核苷酸序列如seq id no.1所示。
2.如权利要求1所述的i1025n突变基因在心律失常机理解析、致病基因的检测以及治疗药物的开发中应用。
3.如权利要求1所述的一种i102...
【专利技术属性】
技术研发人员：程允就，邓海，魏会强，林炜东，
申请(专利权)人：广东省人民医院，
类型：发明
国别省市：
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