用于诊断视网膜色素变性20型的RPE65突变基因制造技术

本发明专利技术提供了一种用于诊断视网膜色素变性20型的RPE65突变基因，涉及生物技术领域。本发明专利技术提供的RPE65突变基因，其RPE65突变基因的突变位点包括RPE65基因c.1003G>T突变位点或者RPE65基因c.355T>C突变位点。经发明专利技术人研究发现，RPE65基因c.1003G>T突变或者RPE65基因c.355T>C突变与视网膜色素变性20型相关，通过检测这两个位点，能够实现对视网膜色素变性20型的诊断。本发明专利技术RPE65突变基因可以作为诊断视网膜色素变性20型的生物标志物，用于视网膜色素变性20型的遗传学诊断、筛查和优生优育指导。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及生物，尤其是涉及一种用于诊断视网膜色素变性20型的rpe65突变基因。

技术介绍

1、视网膜色素变性(retinitis pigmentosa)是一种视网膜营养萎缩性疾病。主要症状表现为眼底检查可见视网膜色素沉积，最初是视杆细胞的损失，随后锥光感受器损失。视网膜色素变性患者首先出现暗适应缺失(夜盲)，然后视野变窄，后期会出现中心视力丧失。视网膜色素变性包含95个亚型，视网膜色素变性20型是其中一种。

2、视网膜色素变性20型(retinitis pigmentosa 20)，由rpe65基因突变引起，rpe65位于1p31.3 ，基因全长21.1kb，包含14个外显子和13个内含子，编码533个氨基酸。rpe65基因编码的蛋白是视网膜维生素a视觉循环的一个组成部分，该循环为光感受器的视色素提供11-顺式视黄醛发色团。它是类胡萝卜素裂解加氧酶超家族的一个成员，属于非血红素铁加氧酶具有七叶螺旋桨折叠结构和氧化裂解类胡萝卜素碳碳双键功能。另外该编码蛋白还具有合成11-顺式视黄醛过程中关键的酶异构化功能。该基因的突变与早发性严重致盲疾病(本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种用于诊断视网膜色素变性20型的RPE65突变基因，其特征在于，所述RPE65突变基因的突变位点包括RPE65基因c.1003G>T突变位点或者RPE65基因c.355T>C突变位点；

2.用于检测基因突变位点的试剂在制备诊断视网膜色素变性20型的产品中的应用，其特征在于，所述基因突变位点包括RPE65基因c.1003G>T突变位点或者RPE65基因c.355T>C突变位点；

3.根据权利要求2所述的应用，其特征在于，所述试剂包括用于扩增所述基因突变位点的引物。

4. 根据权利要求2所述的应用，其特征在于，用于扩增RPE6...

【技术特征摘要】

1.一种用于诊断视网膜色素变性20型的rpe65突变基因，其特征在于，所述rpe65突变基因的突变位点包括rpe65基因c.1003g>t突变位点或者rpe65基因c.355t>c突变位点；

2.用于检测基因突变位点的试剂在制备诊断视网膜色素变性20型的产品中的应用，其特征在于，所述基因突变位点包括rpe65基因c.1003g>t突变位点或者rpe65基因c.355t>c突变位点；

3.根据权利要求2所述的应用，其特征在于，所述试剂包括用于扩增所述基因突变位点的引物。

4. 根据权利要求2所述的应用，其特征在于，用于扩增rpe65基因c.1003g>t突变位点的引物的核苷酸序列如seq id n...

【专利技术属性】
技术研发人员：李贞杨，王杰，王远，潘子夜，李莉，
申请(专利权)人：北京诺禾致源科技股份有限公司，
类型：发明
国别省市：