KCNQ4功能增强型突变体及其在治疗听力损失中的应用制造技术

本发明专利技术公开了一种KCNQ4功能增强型突变体及其在治疗听力损失中的应用。本申请的第一方面，提供一种KCNQ4突变蛋白，该KCNQ4突变蛋白在野生型KCNQ4的氨基酸序列中具有至少一种突变位点。根据本申请实施例的KCNQ4突变蛋白，至少具有如下有益效果：申请人在通过电生理技术进行KCNQ4基因的功能研究中发现，KCNQ4的43个突变位点具有功能增强的特征，这些KCNQ4功能增强型突变体表现为能够挽救功能缺失型突变体的显性抑制作用，因而可以基于这些错义突变位点的突变蛋白进行听力损失的治疗。

【技术实现步骤摘要】

本申请涉及基因，尤其是涉及kcnq4功能增强型突变体及其在治疗听力损失中的应用。

技术介绍

1、感觉神经性听力损失(sensorineural hearing loss，snhl)是最常见的感觉缺陷，严重影响正常的生活和社交。snhl的病因多种多样，包括生物因素，如先天性耳蜗发育不良、随年龄增长而引起的老年性耳聋，由于感染或病毒性疾患及耳毒性药物引起的耳蜗感受器细胞和听神经纤维退行性变化；环境因素，常见且波及面较大的，是长期在噪声环境下工作，因噪声引起的耳聋，由极强烈的冲击声引起的爆震性耳聋。耳聋助听器和人工耳蜗植入是治疗感觉神经性听觉丧失的主要方法，但治疗结果存在高度的异质性且无法恢复由听力影响带来的其它功能区域的损伤。因此开展针对遗传性耳聋的基因治疗研究十分必要。

2、典型的电压门控钾通道kcnq4(potassium voltage gated channel subfamily qmember 4，gene id：9132)包括4个亚基，每个亚基包含六个跨膜螺旋(s1-s6)和胞内的n端、c端。四个亚基形成一个功能性离子通道，在电压刺激本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.KCNQ4突变蛋白，其特征在于，在野生型KCNQ4的氨基酸序列中具有以下至少一种突变位点：D218E、R219P、T223A、L227V、V231L；

2.编码权利要求1所述的KCNQ4突变蛋白的核酸分子。

3.重组载体，其特征在于，包括权利要求2所述的核酸分子。

4.重组细胞，其特征在于，包括权利要求2所述的核酸分子。

5.权利要求1所述的KCNQ4突变蛋白，或权利要求2所述的核酸分子，或权利要求3所述的重组载体，或权利要求4所述的重组细胞在制备治疗听力损失的药物中的应用。

6.根据权利要求5所述的应用，其特征在于，所述听...

【技术特征摘要】

1.kcnq4突变蛋白，其特征在于，在野生型kcnq4的氨基酸序列中具有以下至少一种突变位点：d218e、r219p、t223a、l227v、v231l；

2.编码权利要求1所述的kcnq4突变蛋白的核酸分子。

3.重组载体，其特征在于，包括权利要求2所述的核酸分子。

4.重组细胞，其特征在于，包括权利要求2所述的核酸分子。

5.权利要求1所述的kcnq4突变蛋白，或权利要求2所述的核酸分子...

【专利技术属性】
技术研发人员：闫致强，
申请(专利权)人：深圳湾实验室，
类型：发明
国别省市：